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Clinical features of carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 2: report of nine cases and review of the literature

Zhang, Xinyue; Zhang, Hongguo; Hu, Cong; Wang, Ruixue; Xi, Qi; Liu, Ruizhi.
Int. braz. j. urol; 44 (4), 2018
ABSTRACT Objective: To explore the clinical features of carriers of chromosome 2 translocations, enabling informed genetic counseling of these patients. Materials and Methods: Eighty-two male carriers of a translocation who were infertile or receiving fertility counseling were recruited. Cytogenetic an...
Puntos de Rotura del Cromosoma, Cromosomas Humanos Par 2/genética, Análisis Citogenético, Tamización de Portadores Genéticos, Asesoramiento Genético, Infertilidad Masculina/genética, Resultado del Embarazo, Estándares de Referencia, Análisis de Semen, Translocación Genética/genética
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Síndrome da trissomia parcial 3p2 associada ao complexo de Fallot
Partial trisomy 3p2 syndrome associated to with Fallot complex

Paiva, Isaias Soares de; Jablonka, Abräo Luiz; Pais, Rosa Sanutti; Martins, Maria de Lourdes.
Arq. bras. med. nav; 52 (2), 1990
Relatamos o caso de um recém-nascido (RN) do sexo feminino com translocaçäo cromossômica desbalanceada (trissmia parcial 3p) associada com doença cardíaca congênita (completo de Fallot). O estudo citogenético da criança e do pai mostrou que o desfeito cromossômico era resultante de uma transloc...
Trisomía/complicaciones, Cromosomas Humanos Par 3, Cromosomas Humanos Par 2, Tetralogía de Fallot/complicaciones, Translocación Genética, Cariotipificación, Trisomía/diagnóstico, Trisomía/patología