LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease

Molck, Miriam Coelho; Simioni, Milena; Vieira, Társis Paiva; Sgardioli, Ilária Cristina; Monteiro, Fabíola Paoli; Souza, Josiane; Fett-Conte, Agnes Cristina; Félix, Têmis Maria; Monlléo, Isabella Lopes; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia.

J. pediatr. (Rio J.); 93 (5), 2017

Abstract Objective: To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screened by fluorescence in situ h...

Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 22/genética, Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética, Genómica, Cardiopatías Congénitas/genética, Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos

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Manifestaciones Orales en el Síndrome de Deleción 22q11

Curto Aguilera, Adrián.

Int. j. odontostomatol. (Print); 7 (2), 2013

Las supresiones intersticiales del cromosoma 22q11 son las microdeleciones más frecuentes observadas en humanos, con una frecuencia de aproximadamente 1:4000-1:8000 nacidos. Incluye diversos síndromes como el síndrome de DiGeorge y Cayler. Los pacientes con deleción 22q11 presentan diversas combinaci...

Enfermedades de la Boca/genética, Cromosomas Humanos Par 22/genética, Deleción Cromosómica, Anodoncia/genética, Manifestaciones Bucales, Anomalías Dentarias, Hipoplasia del Esmalte Dental, Erupción Dental/fisiología

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Biologia molecular de la leucemia mieloide cronica

Rodríguez, Cecilia María.

Rev. Fac. Cienc. Méd. (Córdoba); 54 (1/2), 1996

Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/genética, Translocación Genética/genética, Proteínas Tirosina Quinasas/genética, Aberraciones Cromosómicas/genética, Cromosomas Humanos Par 22/genética, Oncogenes/genética, Citogenética, Leucemia Mieloide Crónica Atípica BCR-ABL Negativa/genética, Anciano de 80 o más Años