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¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética
What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Braslavsky, Ana; Riveros, Valentina.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 43 (3), 2023
Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...
Cromosomas Humanos Par 7/genética, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Discapacidad Intelectual/genética, Discapacidad Intelectual/metabolismo, Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo/genética, Discapacidades del Desarrollo/metabolismo, Duplicación Cromosómica, Pruebas Genéticas, Síndrome de Williams/diagnóstico, Síndrome de Williams/genética, Síndrome de Williams/metabolismo, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética
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Aspectos citogenéticos y moleculares en los síndromes mielodisplásicos
Cytogenetic and molecular aspects in myelodysplastic syndromes

Lavaut Sánchez, Kalia; González García, Sheila.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 38 (2), 2022
Introducción: Los síndromes mielodisplásicos constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones de la célula progenitora hematopoyética. Estos se caracterizan por presentar una médula ósea hipercelular, una hematopoyesis inefectiva, displasia y citopenia periférica y la posibilidad de evolución ...
Citogenética, Cromosomas Humanos Par 7, Cromosomas Humanos Par 8, Células Madre Hematopoyéticas, Hibridación in Situ, Leucemia Mieloide Aguda, Médula Ósea, Toma de Decisiones
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Translocación cromosómica no balanceada t(5; 7)(q22; p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico

Acosta Aragón, María Amparo; Hamdan Pérez, Julián Andrés; Morán Quiñones, Luisa María; Moreno Ortega, Diana Catherine.
Rev. Univ. Ind. Santander, Salud; 52 (1), 2019
Resumen Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado ...
Translocación Genética, Anomalías Congénitas, Cariotipo, Cromosomas Humanos Par 5, Cromosomas Humanos Par 7
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Características otorrinolaringológicas en niños con trisomía 21: un estudio de 171 pacientes en el Hospital Infantil de México Federico Gómez

Peraza, Natalia; Torre, Carlos De La; Álvarez, Alicia; Villamor, Perla.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 76 (2), 2019
Resumen Introducción: Los niños con trisomía 21 enfrentan una amplia gama de problemas en la región de la cabeza y el cuello, por lo cual es importante reconocer las manifestaciones otorrinolaringológicas que presentan, así como su apropiado manejo. Métodos: Estudio de serie de casos retrospec...
Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Neoplasias Hematológicas/genética, Hibridación Fluorescente in Situ, CariotipificaciónMétodos, Trastornos Mieloproliferativos/genética, Estudios de Cohortes, Frecuencia de los Genes, Neoplasias Hematológicas/diagnóstico, Neoplasias Hematológicas/patología, Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico, Leucemia Mieloide Aguda/genética, Síndromes Mielodisplásicos/diagnóstico, Síndromes Mielodisplásicos/genética, Trastornos Mieloproliferativos/diagnóstico, Trastornos Mieloproliferativos/patología, Pronóstico
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Diabetes insipidus como manifestação inicial de leucemia mieloide aguda em paciente com monossomia do cromossomo 7

Morais, Amanda Dias Lima; Girardi, Adriana; Riegel, Mariluce; Vargas, Alini; Rech, Tatiana Helena.
Clin. biomed. res; 37 (1), 2017
O diabetes insipidus (DI) central é uma síndrome caracterizada pela incapacidade de concentração urinária devido à deficiência do hormônio antidiurético. O envolvimento do sistema nervoso central é frequente nas leucemias, mas a ocorrência de DI é rara e confere pior prognóstico. A patogêne...
Leucemia Mieloide Aguda/complicaciones, Diabetes Insípida/diagnóstico, Diabetes Insípida/tratamiento farmacológico, Lesión Renal Aguda, Anuria, Leucemia Mieloide Aguda/genética, Cromosomas Humanos Par 7, Monosomía
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Do you know this syndrome? Dyspigmentation along the Blaschko lines caused by trisomy 7 mosaicism

Gouveia, Miguel Pinto de; Coutinho, Inês; Teixeira, Vera; d'Oliveira, Renata; Venâncio, Margarida; Moreno, Ana.
An. bras. dermatol; 91 (6), 2016
Abstract Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurod...
Hiperpigmentación/genética, Hiperpigmentación/patología, Hipopigmentación/genética, Hipopigmentación/patología, Anomalías Cutáneas/patología, Trisomía/patología, Cromosomas Humanos Par 7, Hipertricosis/genética, Hipertricosis/patología, Mosaicismo, Síndrome
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Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina

Ruiz Botero, Felipe; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina.
Arch. argent. pediatr; 114 (1), 2016
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrec...
Deleción Cromosómica, Duplicación Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Hibridación Genómica Comparativa, Síndrome de Williams/diagnóstico
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