Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 3

¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética
What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Braslavsky, Ana; Riveros, Valentina.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 43 (3), 2023
Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...
Cromosomas Humanos Par 7/genética, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Discapacidad Intelectual/genética, Discapacidad Intelectual/metabolismo, Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo/genética, Discapacidades del Desarrollo/metabolismo, Duplicación Cromosómica, Pruebas Genéticas, Síndrome de Williams/diagnóstico, Síndrome de Williams/genética, Síndrome de Williams/metabolismo, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética
Fulltext

Características otorrinolaringológicas en niños con trisomía 21: un estudio de 171 pacientes en el Hospital Infantil de México Federico Gómez

Peraza, Natalia; Torre, Carlos De La; Álvarez, Alicia; Villamor, Perla.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 76 (2), 2019
Resumen Introducción: Los niños con trisomía 21 enfrentan una amplia gama de problemas en la región de la cabeza y el cuello, por lo cual es importante reconocer las manifestaciones otorrinolaringológicas que presentan, así como su apropiado manejo. Métodos: Estudio de serie de casos retrospec...
Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Neoplasias Hematológicas/genética, Hibridación Fluorescente in Situ, CariotipificaciónMétodos, Trastornos Mieloproliferativos/genética, Estudios de Cohortes, Frecuencia de los Genes, Neoplasias Hematológicas/diagnóstico, Neoplasias Hematológicas/patología, Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico, Leucemia Mieloide Aguda/genética, Síndromes Mielodisplásicos/diagnóstico, Síndromes Mielodisplásicos/genética, Trastornos Mieloproliferativos/diagnóstico, Trastornos Mieloproliferativos/patología, Pronóstico
Fulltext

Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina

Ruiz Botero, Felipe; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina.
Arch. argent. pediatr; 114 (1), 2016
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrec...
Deleción Cromosómica, Duplicación Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Hibridación Genómica Comparativa, Síndrome de Williams/diagnóstico
Fulltext