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Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2; 9) en dos pacientes no relacionadas

Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018
En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente...