Síndrome de Hiper IgD: espectros clínicos, achados genéticos e condutas terapêuticas
Arq. Asma, Alerg. Imunol; 4 (3), 2020
A deficiência de mevalonato quinase (MVK; MIM #142680; ORPHA #343) é uma doença genética, espectral, rara, associadas a mutações ao longo do gene MVK causando distúrbios na síntese do colesterol, que culminam em: inflamação sistêmica com febre, adenopatia, sintomas abdominais e outros achados ...
PubMed, Deficiencia de Mevalonato Quinasa, Conductas Terapéuticas Homeopáticas, Enfermedades Genéticas Congénitas, Inmunoglobulina D, Terapia Genética, Fiebre, Linfadenopatía, Meningitis Aséptica, Vasculitis, Interleucina-1, Sistema Hematopoyético, Inflamación, Signos y Síntomas, Amiloidosis, Terapéutica, Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas, Sistema Nervioso Central