Las deformidades de los dedos son alteraciones frecuentes y en ocasiones se asocian a camptodactilia. Estas pueden ser congénitas o adquiridas, estar asociadas a teratógenos durante la etapa prenatal o determinado por un gen heredado que provoque este defecto y manifestarse de forma aislada o en varios...
El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autos...
La hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por baja estatura, constitución robusta, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, manos y pies anchos y cortos, leve laxitud articular y macrocefalia. Los niños generalmente se presentan como pequeños, con velocidad de crecimiento d...
El síndrome de bridas amnióticas es un complejo de anomalías congénitas causadas por la rotura prematura del amnios, por lo que se originan bandas fibrosas que comprimen determinadas regiones del feto. Afecta a entre 1:1200 y 1:15 000 recién nacidos vivos según las series consultadas.La clínica...
Blocking of the growth plate (GP) using plates with screws (tension band plating) is a modern method used to correct deformities and moderate leg length discrepancy in growing children. Determining the duration of temporary bilateral blocking without the occurrence of irreversible changes of GP is of par...
Conejos/cirugía,
Deformidades Congénitas de las Extremidades/terapia,
Desarrollo Infantil,
Fémur/crecimiento & desarrollo,
Fémur/citología,
Fémur/diagnóstico por imagen,
Fenobarbital/administración & dosificación,
Fijadores/análisis,
Ketamina/administración & dosificación,
Pierna/anomalías,
Placa de Crecimiento/crecimiento & desarrollo,
Placa de Crecimiento/anomalías,
Placas Óseas,
Reducción del Daño,
Xilazina/administración & dosificación,
Cefazolina/administración & dosificación
Introducción: El dolor es una patología discapacitante, que en niños está siendo abordada en los últimos tiempos, siendo el dolor fantasma en amputados congénitos una complicación impensada hace algunos años, considerando teorías que describían que carecían de la madurez biológica suficiente ...
Abstract: CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma, Limb Defects) is a rare X-linked dominant disease. The authors report a 2-month-old patient presenting with typical features of CHILD syndrome that was treated with a topical solution containing cholesterol and lovastatin, wi...
Anomalías Múltiples/tratamiento farmacológico,
Anomalías Múltiples/genética,
Administración Tópica,
Anticolesterolemiantes/administración & dosificación,
Colesterol/biosíntesis,
Colesterol/metabolismo,
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/tratamiento farmacológico,
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética,
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/tratamiento farmacológico,
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética,
Deformidades Congénitas de las Extremidades/tratamiento farmacológico,
Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética,
Lovastatina/administración & dosificación,
Enfermedades Metabólicas/genética
Resumen: Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al X, que afecta al tejido proveniente de las placas del ectodermo y del mesodermo. El cuadro clínico se caracteriza por alteraciones cutáneas, oftálmicas, neurológicas,...
Abstract Introduction: The term VACTERL is an acronym for an association of congenital malformations: including vertebral, anal, cardiac, tracheo-esophageal, renal and limb anomalies. VACTERL anomalies pose a formidable challenge to anesthesiologists. We describe the anesthetic management of a parturien...
Canal Anal/anomalías,
Analgesia Epidural,
Analgesia Obstétrica,
Parto Obstétrico,
Esófago/anomalías,
Cardiopatías Congénitas,
Riñón/anomalías,
Trabajo de Parto,
Deformidades Congénitas de las Extremidades,
Complicaciones del Embarazo,
Columna Vertebral/anomalías,
Tráquea/anomalías
