Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 3

Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia

D'Amato Gutiérrez, Mónica; Palacio Díaz, Felipe A.
Arch. argent. pediatr; 114 (3), 2016
El síndrome FATCO, por las siglas en inglés de aplasia fibular (Fibular Aplasia), campomelia de tibia (Tibial Campomelia) y oligosindactilia (Oligosyndactyly), es un conjunto de malformaciones óseas, en las que la alteración se centra en los huesos de la pierna. Es una entidad rara y hay pocos casos ...
Displasia Campomélica/diagnóstico, Peroné/anomalías, Dedos/anomalías, Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Sindactilia/diagnóstico, Tibia/anomalías, Dedos del Pie/anomalías
Fulltext

Síndrome de Davidenkow: Una neuropatía periférica rara
Davidenkow syndrome. A rare peripheral neuropathy

Carvalho Pimentel, Leonardo Halley; Campos Paiva, Aline Lariessy; Esteves Veiga, José Carlos; Brasileiro De Aguiar, Guilherme.
Medicina (B.Aires); 76 (1), 2016
En 1939 Davidenkow describió un tipo de atrofia diferente y rara con un patrón predominante en distribución escápulo-peroneal. Algunos investigadores caracterizaron el síndrome como una variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; sin embargo, Davidenkow percibió que las manifestaciones clíni...
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico, Diagnóstico Diferencial, Electromiografía, Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico, Atrofia Muscular/diagnóstico, Conducción Nerviosa, Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/diagnóstico, Escápula/anomalías, Escápula/inervación, Síndrome
Fulltext

Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina

Ormazabal, Mariel; Vaccari, Nelly; Szulepa, Roberto; Bidondo, María P; Barbero, Pablo; Groisman, Boris.
Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015
La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelo...
Enfermedades en Gemelos, Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Fenotipo
Fulltext