Ophthalmological findings in ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome: a case report
Arq. bras. oftalmol; 81 (5), 2018
ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly....
Consanguinidad, Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagen, Displasia Ectodérmica/genética, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen, Deformidades Congénitas de la Mano/genética, Degeneración Macular/congénito, Degeneración Macular/genética, Degeneración Macular/diagnóstico por imagen, Hermanos