El objetivo del estudio fue caracterizar el potencial investigador cubano en el ámbito de las ataxias y su evolución temporal. Se realizó una búsqueda en la base de datos Web of Science y se obtuvieron todos los documentos publicados entre 1993 y 2020. Se aplicaron indicadores bibliométricos para ex...
Trata-se de um relato de caso de um indivíduo do sexo masculino com 51 anos, nível superior completo, nível socioeconômico favorável, diagnosticado em 1999 com Ataxia de Friedreich. Chega ao ambulatório de Fonoaudiologia, com ênfase no atendimento de adultos com doenças degenerativas, sob encamin...
The Organizing Committee of the V International Congress on Immunopharmacology (Immunopharmacology 2020) organized by the Cuban Society of Pharmacology, BioCubaFarma and the International Union of Basic and Clinical Pharmacology (IUPHAR) would like to invite you to participate in this important event, sc...
ABSTRACT Objective To describe and compare the vestibular findings most evident among the hereditary ataxias, as well as correlate their clinical features with the nervous structures affected in this disease. Methods Seventy-five patients were evaluated and underwent a case history, otorhinolaryngologi...
Brasil/epidemiología,
Estudios Transversales,
Trastornos de Deglución/epidemiología,
Trastornos de Deglución/fisiopatología,
Mareo/epidemiología,
Mareo/fisiopatología,
Disartria/epidemiología,
Disartria/fisiopatología,
Trastornos Neurológicos de la Marcha/epidemiología,
Trastornos Neurológicos de la Marcha/fisiopatología,
Mutación,
Nistagmo Patológico/epidemiología,
Nistagmo Patológico/fisiopatología,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Prevalencia,
Estudios Retrospectivos,
Distribución por Sexo,
Degeneraciones Espinocerebelosas/diagnóstico,
Degeneraciones Espinocerebelosas/epidemiología,
Degeneraciones Espinocerebelosas/genética,
Degeneraciones Espinocerebelosas/fisiopatología,
Enfermedades Vestibulares/diagnóstico,
Enfermedades Vestibulares/epidemiología,
Pruebas de Función Vestibular/métodos
Abstract Introduction Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disease and progressive by nature. It has autosomal recessive inheritance and early onset inmost cases. Nystagmus and hearing loss (in some cases) make up some of the common symptoms seen in this disorder. Objective The objective of thi...
ABSTRACT Hereditary ataxias (HA) represents an extensive group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases, characterized by progressive ataxia combined with extra-cerebellar and multi-systemic involvements, including peripheral neuropathy, pyramidal signs, movement disorders, ...
O diagnóstico diferencial das ataxias é complexo e a determinação etiológica um desafio. Quando se inicia após os 50 anos de idade, mesmo após extensa investigação, eventualmente não se estabelece a etiologia, podendo tratar-se de ataxia cerebelar idiopática de início tardio (ILOCA), uma das ...
Las ataxias hereditarias han constituido siempre un rompecabezas para el neurólogo. Las clasificaciones clínicas y anátomo-patológicas habiéndose mostrado impotentes para aprehenderlas a cabalidad. El desarrollo de la genética inversa y la biología molecular ha permitido por primera vez abordar su...
