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Exploratory analysis of rare and novel variants in Mexican patients diagnosed with schizophrenia and dementia

Martínez-Magaña, José J.; Genís-Mendoza, Alma D.; González-Covarrubias, Vanessa; Jiménez-Guenchi, Janet; Galindo-Chávez, Aidé G.; Roche-Bergua, Andrés; Castañeda-González, Carlos; Lanzagorta, Nuria; Soberón, Xavier; Nicolini, Humberto.
Rev. invest. clín; 71 (4), 2019
Abstract Background Schizophrenia (SCZ) and dementia, often related, are two of the most common neuropsychiatric diseases; epidemiological studies have shown that SCZ patients present a 2-fold increased risk for dementia compared to non-schizophrenic individuals. We explored the presence of rare and nov...
Enfermedad de Alzheimer/genética, Enfermedad de Alzheimer/fisiopatología, Disfunción Cognitiva/genética, Disfunción Cognitiva/fisiopatología, Demencia/genética, Demencia/fisiopatología, Variación Genética, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, México, Proteínas Asociadas a Resistencia a Múltiples Medicamentos/genética, Fenotipo, Esquizofrenia/genética, Esquizofrenia/fisiopatología
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Nova variante do gene do prionio em uma familia psicotica
New variant of the prion protein gene in a psychotic family

Samaia, Helena B; Moura, Ricardo P; Vallada, Homero P; Mari, Jair de Jesus; Simpson, Andrew J. G; Brentani, Ricardo Renzo.
Rev. psiquiatr. clín. (São Paulo); 26 (3), 1999
As doencas de prionio sao caracterizadas pelo acumulo no cerebro da PrP-sc, uma proteina prionica infectante e protease resistente. A Prp-sc difere da PrP-c, de funcao desconhecida, apenas em termos conformacionais. As doencas humanas de prionio conhecidas sao Kuru, Gertsman Straussler (GSS), Insonia Fam...
Esquizofrenia/genética, Demencia/genética, Reacción en Cadena de la Polimerasa