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La clorhidrorrea congénita es un trastorno genético infrecuente pero importante caracterizado por una alteración grave del balance hidroelectrolÃtico como resultado de un defecto en la absorción intestinal de cloruros. Los niños afectados presentan diarrea persistente, deshidratación y malnutriciÃ...
Introducción: La holoprosencefalia es la consecuencia directa de cambios genéticos o ambientales especÃficos que interrumpen la división de la lÃnea media del prosencéfalo embrionario o prosencéfalo. Estas alteraciones pueden condicionar disÃmiles alteraciones fenotÃpicas en los seres humanos. O...
Introducción: Las cardiopatÃas congénitas son las anomalÃas más frecuentes y la principal causa de muerte infantil y neonatal. El diagnóstico prenatal mejora el resultado perinatal determinando el lugar de nacimiento y el nivel de cuidado neonata. La telemedicina mediante videoconferencia en tiempo...
Viñals, Fernando ;
Selman, Eliana ;
Guajardo, Hugo ;
Koenig, Katrin ;
Quiroz, Gabriel ;
Hormazábal, Lorena ;
Zambrano, Belkys ;
Saint-Jean, Constanza ;
DÃaz, Linder ;
Vergara, Paula .
OBJETIVO: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidÃas. MÉTODO: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QF-PCR entre septiembre de 2017 y mayo de 2021. En todos los casos ...
RESUMEN Las genodermatosis ictiosiformes constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequÃn es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimie...
INTRODUCCIÓN: En Chile, la norma técnica de la Ley N° 21.030 de 2017 considera tres aneuploidÃas como letales; las trisomÃas 9, 13 y 18, cuyo diagnóstico se confirma con un cariograma. No existe a la fecha registro nacional de frecuencia prenatal de estas patologÃas. OBJETIVO: Determinar la frecu...
SÃndrome de la TrisomÃa 13/diagnóstico ,
TrisomÃa ,
Análisis Citogenético ,
EpidemiologÃa Descriptiva ,
Estudios Retrospectivos ,
LÃquido Amniótico ,
Sangre Fetal ,
Diagnóstico Prenatal/métodos ,
Diagnóstico Prenatal/estadÃstica & datos numéricos ,
Aneuploidia ,
Amniocentesis ,
Cariotipo ,
SÃndrome de la TrisomÃa 13/epidemiologÃa ,
SÃndrome de la TrisomÃa 13/genética ,
SÃndrome de la TrisomÃa 18/diagnóstico ,
SÃndrome de la TrisomÃa 18/epidemiologÃa ,
SÃndrome de la TrisomÃa 18/genética
Introducción: El diagnóstico prenatal mediante la hibridación fluorescente in situ disminuye el tiempo de diagnóstico al no ser necesario el cultivo celular. Objetivo: Describir las caracterÃsticas y experiencias del diagnóstico prenatal por hibridación fluorescente in situ en Cuba. Método: En ...
Atención Prenatal/métodos ,
Diagnóstico Prenatal/métodos ,
Técnicas de Laboratorio ClÃnico ,
Anemia/diagnóstico ,
HemoglobinopatÃas/diagnóstico ,
Diabetes Mellitus/diagnóstico ,
Enfermedades de la Tiroides/diagnóstico ,
Infecciones Urinarias/diagnóstico ,
SÃfilis/diagnóstico ,
Hepatitis B/diagnóstico ,
Hepatitis B/diagnóstico por imagen ,
Hepatitis C/diagnóstico ,
Hepatitis C/diagnóstico por imagen ,
Infecciones por VIH/diagnóstico ,
Infecciones por Citomegalovirus/diagnóstico ,
Toxoplasmosis/dietoterapia ,
Sarampión/diagnóstico ,
Enfermedades Transmisibles/diagnóstico ,
Enfermedades Parasitarias/diagnóstico ,
Neoplasias del Cuello Uterino/diagnóstico ,
Sepsis Neonatal/diagnóstico ,
Transmisión Vertical de Enfermedad Infecciosa ,
Administración del Tratamiento Farmacológico ,
Protocolos ClÃnicos
RESUMEN Introducción: La pesquisa prenatal de anomalÃas cromosómicas, mediante el uso de marcadores epidemiológicos y ecográficos del primer trimestre permite identificar gestantes con riesgo incrementado de sÃndrome de Down. Objetivos: Analizar la edad materna, la translucencia nucal, el ductu...
