Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...
Cromosomas Humanos Par 7/genética,
Discapacidad Intelectual/diagnóstico,
Discapacidad Intelectual/genética,
Discapacidad Intelectual/metabolismo,
Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico,
Discapacidades del Desarrollo/genética,
Discapacidades del Desarrollo/metabolismo,
Duplicación Cromosómica,
Pruebas Genéticas,
Síndrome de Williams/diagnóstico,
Síndrome de Williams/genética,
Síndrome de Williams/metabolismo,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética
Las N-terminal acetiltransferasas (NaT) son fundamentales en el desarrollo, funcionamiento y vida media celular, acetilando gran parte del proteoma humano. Entre las ocho NaT identificadas, N-terminal acetiltransferasa A (NaTA) acetila a un mayor número de sustratos, teniendo además un rol fundamental ...
INTRODUCCIÓN: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autista...
Cadherinas/genética,
Epilepsia/genética,
Discapacidad Intelectual/genética,
Mutación Missense,
Epilepsia/complicaciones,
Epilepsia/diagnóstico,
Discapacidad Intelectual/complicaciones,
Discapacidad Intelectual/diagnóstico,
Diagnóstico Diferencial,
Marcadores Genéticos,
Heterocigoto
Los avances en la genética han podido apoyar la sospecha que aportaba la experiencia clínica sobre el gran componente hereditario de la mayor parte de estos trastornos del neurodesarrollo (TND). Los estudios iniciales de heredabilidad, ligamiento o asociación evidenciaron desde los inicios la gran con...
Resumen El síndrome X frágil es la condición monogenética que produce más casos de autismo y de discapacidad intelectual. La repetición de tripletes CGG (> 200) y su metilación conllevan el silenciamiento del gen FMR1. La proteína FMRP (producto del gen FMR1) interacciona con los ribosomas, co...
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética,
Trastorno Autístico/genética,
Lista de Verificación,
Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética,
Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/metabolismo,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/complicaciones,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/terapia,
Silenciador del Gen,
Pruebas Genéticas,
Discapacidad Intelectual/genética,
Mutación,
Linaje,
Fenotipo,
Ribosomas/metabolismo,
Factores Sexuales,
Transmisión Sináptica
Nunca dejará de ser interesante y relevante el tema de las discapacidades que abarcan la cognición y la adaptabilidad. La etiología genética tiene cada día más peso. La relación con otros trastornos del neurodesarrollo como el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de ate...
La microdeleción 16p11.2 se relaciona, habitualmente, con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El rango fenotípico incluye un espectro que se extiende desde discapacidad intelectual con o sin autismo, alteraciones del aprendizaje y del lenguaje hasta fenotipos normales. El diagn�...
Terminal and interstitial deletions of the distal segment of the long arm of chromosome 4 (Cr4q del) are not common genetic disorders. The severity of the phenotype is correlated with the size of the deletion because small deletions have little clinical impact, whereas large deletions are usually associa...
Lazcano-Ponce, Eduardo;
Katz, Gregorio;
Rodríguez-Valentín, Rocío;
Castro, Filipa de;
Allen-Leigh, Betania;
Márquez-Caraveo, María Elena;
Ramírez-García, Miguel Ángel;
Arroyo-García, Eduardo;
Medina-Mora, María Elena;
Ángeles, Gustavo;
Urquieta-Salomón, José Edmundo;
Salvador-Carulla, Luis.
Abstract: Objective: This study aims to generate evidence on intellectual development disorders (IDD) in Mexico. Materials and methods: IDD disease burden will be estimated with a probabilistic model, using population-based surveys. Direct and indirect costs of catastrophic expenses of families with a ...
Déficit de la Atención y Trastornos de Conducta Disruptiva/diagnóstico,
Déficit de la Atención y Trastornos de Conducta Disruptiva/economía,
Déficit de la Atención y Trastornos de Conducta Disruptiva/genética,
Déficit de la Atención y Trastornos de Conducta Disruptiva/terapia,
Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico,
Trastorno del Espectro Autista/terapia,
Enfermedad Catastrófica/economía,
Costo de Enfermedad,
Costos y Análisis de Costo,
Variación Genética,
Genómica,
Discapacidad Intelectual/diagnóstico,
Discapacidad Intelectual/economía,
Discapacidad Intelectual/genética,
Discapacidad Intelectual/terapia,
México,
Obesidad Infantil/diagnóstico,
Encuestas y Cuestionarios
