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¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética
What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...

Necesidad de rehabilitación física en un paciente con distrofia muscular progresiva de Duchenne
Necessity of physical rehabilitation in a patient with Duchenne progressive muscular dystrophy

Medisan; 25 (4), 2021
Se presenta el caso clínico de un adolescente de 18 años de edad, atendido en el Policlínico Docente Armando García Aspurú de Santiago de Cuba por presentar antecedentes de retardo en el desarrollo psicomotor, marcha anadeante, caídas frecuentes, signo de Gowers positivo, fuerza muscular proximal d...

Vivências de enfermeiros na consulta de puericultura: percepção sobre os sinais de risco/atraso para o des-envolvimento infantil

Rev. urug. enferm; 16 (1), 2021
Introdução: A infância é um período da vida de grande transformação física, psíquica e social e como forma de prevenir enfermidades e promover o desenvolvimento saudável das crianças, as políticas de saúde vigentes no Brasil, estabelecem um acompanhamento longitudinal e com foco na atenção...

Diagnóstico diferencial ante la sospecha de TEA

Ateneo de la Residencia de Psicopedagogía del Hospital General de Agudos Ramos Mejía, de la Ciudad de Buenos Aires, que describe las acciones realizadas por el Equipo del hospital, que forma parte de la red de centros públicos de salud que participan del Programa de Orientación Temprana y Concientiza...

Validación de un instrumento para la pesquisa de problemas del desarrollo en menores de 5 años en Uruguay

Rev. méd. Urug; 36 (1), 2020
Resumen: Introducción: la detección temprana de problemas del desarrollo en niños permite aplicar intervenciones oportunas que mejoran el pronóstico y disminuyen la discapacidad. Esto requiere aplicar pruebas de pesquisas sensibles, sencillas y de bajo costo. Con este propósito, en Uruguay se desa...

Confiabilidad y validez de un cuestionario de desarrollo infantil en encuestas nacionales

Rev. chil. pediatr; 91 (1), 2020
Resumen: Introducción: El tamizaje del desarrollo infantil en encuestas nacionales es un insumo para la formulación de po líticas públicas que contribuyan a su diagnóstico e intervención precoz, dirigidos a favorecer un de sarrollo integral y desempeño escolar exitoso hasta la adolescencia, no o...

Avaliação do conhecimento de Agentes Comunitários de Saúde sobre o conteúdo da Caderneta da Saúde da Criança

Objetivo: caracterizar o conhecimento dos agentes comunitários de saúde (ACS) sobre o conteúdo da Caderneta da Saúde da Criança (CSC) e identificar a capacidade de detectar atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) das crianças por meio da caderneta. Método: estudo transversal, realizado en...

Trastorno del espectro alcohólico fetal: Un trastorno del neurodesarrollo infradiagnosticado y de pronóstico incierto
Fetal alcohol spectrum disorder. An underdiagnosed neuro-development disorder of uncertain prognosis

Medicina (B.Aires); 79 (1,supl.1), 2019
La exposición prenatal al alcohol es causa de alteraciones somáticas, cognitivas y conductuales que se agrupan bajo el término de trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF). La evolución a largo plazo de los sujetos afectados a menudo es desfavorable, especialmente a nivel académico y adaptativ...

Variação de número de cópias no cromossomo 4: uma possível síndrome genética?

Rev. bras. neurol; 54 (4), 2018
INTRODUÇÃO: Variantes de número de cópias (CNVs) são variações no número de cópias de uma região da sequência genômica, descrevendo deleções ou ganhos em relação a indivíduos controle. Podem ser comuns e de caráter benigno, de significado incerto ou variantes patogênicas. Para interpre...

Retraso del desarrollo del lenguaje en niños de 24 meses en un centro de salud en la Ciudad de Buenos Aires

Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018
Introducción. El retraso del desarrollo del lenguaje representa un desafío frecuente para pediatras y otros profesionales. El objetivo principal fue establecer su prevalencia en niñas y niños usuarios de un centro de salud. Población y métodos. Se evaluó el vocabulario expresivo de niñas y niños...