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¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética
What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Braslavsky, Ana; Riveros, Valentina.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 43 (3), 2023
Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...
Cromosomas Humanos Par 7/genética, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Discapacidad Intelectual/genética, Discapacidad Intelectual/metabolismo, Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo/genética, Discapacidades del Desarrollo/metabolismo, Duplicación Cromosómica, Pruebas Genéticas, Síndrome de Williams/diagnóstico, Síndrome de Williams/genética, Síndrome de Williams/metabolismo, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética
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Pain insensitivity in a child with a de novo interstitial deletion of the long arm of the chromosome 4: Case report

Cascella, Marco; Muzio, María Rosaria.
Rev. chil. pediatr; 88 (3), 2017
Terminal and interstitial deletions of the distal segment of the long arm of chromosome 4 (Cr4q del) are not common genetic disorders. The severity of the phenotype is correlated with the size of the deletion because small deletions have little clinical impact, whereas large deletions are usually associa...
Anomalías Múltiples/diagnóstico, Anomalías Múltiples/genética, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 4, Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo/genética, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Discapacidad Intelectual/genética, Insensibilidad Congénita al Dolor/diagnóstico, Insensibilidad Congénita al Dolor/genética
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