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Genetic Autosomal Dominant Disorders: A Knowledge Review

Nogueira, Brenna Magdalena Lima; Silva, Tayana Nascimento da; Nogueira, Bárbara Catarina Lima; da Silva, Walessa Brasil; Menezes, Silvio Augusto Fernandes de; Menezes, Tatiany Oliveira de Alencar.
Int. j. odontostomatol. (Print); 9 (1), 2015
Genetic disorders occur by excess or absence of chromosomal material, and the consequence of these changes is reflected in morphological and physiological changes. Autosomal disorders, which have dominant inheritance, as cleidocranial dysostosis, Craniofacial syndrome Apert, Treacher Collins and Achondro...
Displasia Cleidocraneal/genética, Disostosis Craneofacial/genética, Disostosis Mandibulofacial/genética, Manifestaciones Bucales
Fulltext

Síndrome de Treacher Collins en una familia
Treacher Collins' syndrome in a family

Moreno, R; Navarrete, P; Elissalde, L; Aros, C.
Rev. chil. cienc. méd. biol; 1 (1), 1991
El síndrome de Treacher Collins (STC) fue descrito por primera vez en 1846. La ocurrencia familiar ha sido bien establecida y sigue una transmisión regular dominante, con variabilidad interfamiliar e incremento en la severidad en generaciones sucesivas. Se presenta una paciente de 9 años que consulta ...
Disostosis Mandibulofacial/genética, Sordera/diagnóstico