Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica
Osteochondrodysplasia of campomelic dysplasia type
Repert. med. cir; 27 (1), 2018
La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiad...