Introducción: la disostosis cleidocraneal (CCD) es una enfermedad genética rara que compromete el desarrollo óseo normal, causada por la alteración en el gen RUNX2 del cromosoma 6p (brazo corto). Sus consecuencias incluyen alteraciones óseas por anomalías en la osificación intramembranosa que, a s...
Cleidocranial dysplasia (CCD), also known as Marie-Sainton syndrome, is a rare disorder of autosomal dominant type that presents specific characteristics at the skeletal and dental level. The diagnosis of CCD is based on clinical and radiographic findings. Panoramic, cephalometr...
A Disostose Cleidocraniana (DC), também conhecida como Displasia Cleidocraniana (DCC), é uma doença autossômica de caráter dominante, relatada pela primeira vez no século XVIII, sendo descrita em 1897 por Pierre Marie e Paul Sainton, relacionando-a a fatores genéticos. Suas manifestações clínic...
Introducción: La disostosis cleidocraneal es un trastorno genético
raro con patrón hereditario. Sus rasgos patognomónicos son la aplasia
clavicular, fontanelas y suturas abiertas, múltiples anomalías dentales.
Su origen se relaciona con alteraciones en el gen RUNX2, importante
para la síntesis de ...
RESUMEN El síndrome de Scheuthauer Marie Sainton es una enfermedad poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable. Se presenta paciente masculino de 74 años de edad, nacido por parto distócico (cesárea) producto a una desproporción cefalopélvica mat...
RESUMEN: El tratamiento de trastornos óseos genéticos a nivel dentomaxilofacial suele ser muy complejo e invasivo. La displasia cleidocraneal es una condición que se caracteriza por generar a nivel oral hiperdoncia, y en consecuencia, apiñamiento dentario, retardo en la erupción y retención de dien...
RESUMEN: La displasia cleidocraneal (DCC), es un trastorno autosómico dominante poco común, que involucra principalmente a los huesos que se osifican por vía membranosa; afectando el cierre de fontanelas craneales y el desarrollo de las clavículas, además de anomalías dentales y vertebrales. El obj...
Enfermedades Mandibulares/diagnóstico por imagen,
Enfermedades Mandibulares/cirugía,
Quistes Odontogénicos/diagnóstico por imagen,
Quistes Odontogénicos/cirugía,
Radiografía Panorámica,
Tomografía Computarizada de Haz Cónico,
Chile,
Biopsia,
Displasia Cleidocraneal/diagnóstico,
Diente Supernumerario/diagnóstico por imagen,
Diente Supernumerario/cirugía,
Extracción Dental
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen RUNX2, con una prevalencia estimada de 1/1 000 000 de recién nacidos. Se presentan 37 pacientes (22 mujeres) evaluados entre 1992 y 2016 en las clínicas de displasias esqueléticas, Hospital ...
Callea, Michele;
Fattori, Fabiana;
Bertini, Enrico S;
Yavuz, Izzet;
Bellacchio, Emanuele;
Avendaho, Andrea;
Araque, Dianora;
Lacruz-Rengel, Maria A;
Da Silva, Gloria;
Cammarata-Scalisi, Francisco.
La displasia cleidocraneal es una displasia ósea infrecuente con patrón de herencia autosómico dominante, que se caracteriza por presentar talla baja, fontanelas amplias, hipoplasia mediofacial, ausencia o hipoplasia de clavículas y alteraciones orodentales. Es producida por mutaciones en el gen RUNX...
Descrevemos três casos de displasia cleidoclavicular em uma família, uma síndrome genética rara,
apresentando comportamento autossômico dominante, porém com 20-40% dos casos esporádicos,
com incidência estimada em 1-9/1.000.000. O estudo se baseia em uma família constituída pelo o casal
progeni...
