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Estudio dínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal

Callea, Michele; Fattori, Fabiana; Bertini, Enrico S; Yavuz, Izzet; Bellacchio, Emanuele; Avendaho, Andrea; Araque, Dianora; Lacruz-Rengel, Maria A; Da Silva, Gloria; Cammarata-Scalisi, Francisco.
Arch. argent. pediatr; 115 (6), 2017
La displasia cleidocraneal es una displasia ósea infrecuente con patrón de herencia autosómico dominante, que se caracteriza por presentar talla baja, fontanelas amplias, hipoplasia mediofacial, ausencia o hipoplasia de clavículas y alteraciones orodentales. Es producida por mutaciones en el gen RUNX...
Displasia Cleidocraneal/diagnóstico, Displasia Cleidocraneal/diagnóstico por imagen, Displasia Cleidocraneal/genética, Subunidad alfa 1 del Factor de Unión al Sitio Principal/genética, Linaje, Fenotipo
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Genetic Autosomal Dominant Disorders: A Knowledge Review

Nogueira, Brenna Magdalena Lima; Silva, Tayana Nascimento da; Nogueira, Bárbara Catarina Lima; da Silva, Walessa Brasil; Menezes, Silvio Augusto Fernandes de; Menezes, Tatiany Oliveira de Alencar.
Int. j. odontostomatol. (Print); 9 (1), 2015
Genetic disorders occur by excess or absence of chromosomal material, and the consequence of these changes is reflected in morphological and physiological changes. Autosomal disorders, which have dominant inheritance, as cleidocranial dysostosis, Craniofacial syndrome Apert, Treacher Collins and Achondro...
Displasia Cleidocraneal/genética, Disostosis Craneofacial/genética, Disostosis Mandibulofacial/genética, Manifestaciones Bucales
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