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Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

Luna Ceballos, Elsa Juana; Domínguez Pérez, María Eugenia; Sainz Padrón, Laisi; Rodríguez Acosta, Yasmïn.
Rev. medica electron; 41 (4), 2019
RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohi...
Displasia Ectodérmica/diagnóstico, Displasia Ectodérmica/genética, Displasia Ectodérmica/tratamiento farmacológico, Displasia Ectodérmica/epidemiología, Displasia Ectodérmica/etiología, Hipoparatiroidismo/etiología, Hipoparatiroidismo/diagnóstico, Queratodermia Palmoplantar/etiología, Queratodermia Palmoplantar/diagnóstico, Asesoramiento Genético, Calidad de Vida
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Ophthalmological findings in ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome: a case report

Matos, Alexis Galeno; Gurgel, Viviane Pinho; Yugar, Pedro Javier; Yugar, Alejandro Sebastian.
Arq. bras. oftalmol; 81 (5), 2018
ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly....
Consanguinidad, Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagen, Displasia Ectodérmica/genética, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen, Deformidades Congénitas de la Mano/genética, Degeneración Macular/congénito, Degeneración Macular/genética, Degeneración Macular/diagnóstico por imagen, Hermanos
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Mechanistic effect of the human GJB6 gene and its mutations in HaCaT cell proliferation and apoptosis

Lu, Yuting; Zhang, Ruili; Wang, Zhenying; Zhou, Shuhua; Song, Yali; Chen, Lamei; Chen, Nan; Liu, Wenmin; Ji, Canan; Wu, Wangli; Zhang, Li.
Braz. j. med. biol. res; 51 (9), 2018
We constructed lentiviral vectors containing the human wild-type GJB6 gene and the mutant variants A88V and G11R. The three proteins were stably expressed by the Tet-on system in the HaCaT cell line and used to study the functional effect of the variants. The CCK-8 assay and flow cytometric analyses were...
Apoptosis/genética, Caspasas/metabolismo, Línea Celular, Proliferación Celular/efectos de los fármacos, Proliferación Celular/genética, Células Cultivadas, Conexina 30/fisiología, Doxiciclina/farmacología, Displasia Ectodérmica/genética, Citometría de Flujo, Mutación/efectos de los fármacos
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Irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura labiopalatal (eec) com pais hígidos: mosaicismo germinativo?

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Moraes, Samir Abou Ghaouche de; Sulczinski, Leonardo Paludo; Silva, Filipe Augusto da; Milner, Olga Gaio; Pires, Silvana Rodrigues Streit; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Zen, Paulo Ricardo Gazzola.
Rev. paul. pediatr; 35 (2), 2017
RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura...
Labio Leporino/genética, Fisura del Paladar/genética, Displasia Ectodérmica/genética, Resultado Fatal, Mutación de Línea Germinal, Mosaicismo, Padres, Linaje, Fenotipo
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A valiação do NF-kB na regulação gênica do sistema NADPH oxidase em pacientes com displasia ectodérmica com imunodeficiência

Errante, Paolo Ruggero; Rodrigues, Francisco Sandro Menezes; Ferraz, Renato Ribeiro Nogueira.
Conscientiae saúde (Impr.); 15 (1), 2016
Introdução: A displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência (DEA) é uma doença caracterizada por mutações nos genes que codificam o NF-kB. Objetivo: Avaliar o efeito do NF-kB na regulação gênica dos componentes do sistema NADPH oxidase de pacientes com DE...
Radicales Libres, Displasia Ectodérmica/genética, d0163280, NADPH Oxidasas, Síndromes de Inmunodeficiencia
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