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Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X de novo por variante recurrente en un paciente mexicano

Noriega-Juárez, Miguel A.; García-Delgado, Constanza; Villaseñor-Domínguez, América; Mena-Cedillos, Carlos A.; Toledo-Bahena, Mirna; Valencia-Herrera, Adriana; Baeza-Capetillo, Patricia; Cervantes, Alicia; Morán-Barroso, Verónica F.; Monroy-Jaramillo, Nancy.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 77 (4), 2020
Resumen Introducción: Las displasias ectodérmicas son un grupo de genodermatosis que se caracterizan por distrofia de las estructuras derivadas del ectodermo. De ellas, la variedad más común es la hipohidrótica, con una incidencia de 7/100,000 nacidos vivos observada en todos los grupos étnicos. L...
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética, Ectodisplasinas/genética, Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/diagnóstico, México, Linaje, Fenotipo, Mutación Puntual, Recurrencia
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Estudio dínico y molecular en una familia con displasia ectodermica hipohidrotica autosomica dominante

Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E; Giglio, Sabrina R; Sani, Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella.
Arch. argent. pediatr; 115 (1), 2017
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una entidad infrecuente caracterizada por deficiencia en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo y es causada por mutaciones en los genes EDA, EDAR o EDARADD, que pueden exhibir hallazgos clínicos similares, debido a una vía de señalizaciÃ...
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/diagnóstico, Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética, Receptor Edar, Mutación, Linaje, Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/diagnóstico, Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética, Receptor Edar, Mutación, Linaje
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Estudio clínico y molecular en un escolar con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

Callea, Michele; Yavuz, Izzet; Clarich, Gabriella; Cammarata-Scalisi, Francisco.
Arch. argent. pediatr; 113 (6), 2015
Las displasias ectodérmicas comprenden más de 200 entidades clínicamente distintivas, las cuales afectan, al menos, dos estructuras derivadas del ectodermo, que incluyen la piel, el pelo, las unas, los dientes, las glándulas sudoríparas y sebáceas. La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al...
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/diagnóstico, Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética, Ectodisplasinas/genética, Mutación
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