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Dyskeratosis congenita and a rare brain abscess

Blaquier, Juan Bautista; Castiglione, Juan Ignacio; Delorme, Ricardo; Wainsztein, Néstor A.

Medicina (B.Aires); 81 (5), 2021

Abstract Dyskeratosis congenita is a rare inheritable disease which causes peculiar dermatological features and bone marrow failure with an increased risk of severe infections and neoplasia. Actinomyces spp. is part of the oral cavity flora. Invasive infections are mostly seen in immunocompromised hosts....

Absceso Encefálico/diagnóstico por imagen, Disqueratosis Congénita/complicaciones, Disqueratosis Congénita/diagnóstico

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Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X

Smoje P, Gabriela; Dal Borgo A, Patricia; Cuevas P, Mónica; Núñez T, Lorena; Bolte M, Christel; Martinez M, Winston.

Rev. chil. pediatr; 75 (6), 2004

La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecul...

Disqueratosis Congénita/diagnóstico, Disqueratosis Congénita/genética, Hiperpigmentación, Proteínas Nucleares/genética, Proteínas de Ciclo Celular/genética, Anemia Refractaria, Mutación

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