LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Motor learning through a non-immersive virtual task in people with limb-girdle muscular dystrophies

Prumes, Marcelo; Silva, Talita Dias da; Alberissi, Camila Aparecida de Oliveira; Capelini, Camila Miliani; Menezes, Lilian Del Ciello de; Rocha, João Batista Francalino da; Favero, Francis Meire; Monteiro, Carlos Bandeira de Mello.

J. Hum. Growth Dev. (Impr.); 30 (3), 2020

INTRODUCTION: Limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) are neuromuscular and genetic disorders that progress with weakness and damage of the proximal muscles, developing with loss of functionality. Virtual reality environments are suggested as an effective alternative for performance of daily life activi...

Distrofias Musculares, Distrofia Muscular de Cinturas, Realidad Virtual

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Distrofia muscular de cinturas 2J, revisión bibliográfi-ca y reporte de un caso pediátrico en Ecuador

Reyes, Liliana; Villamar, Pablo; Espinosa, Nicolas.

Metro cienc; 28 (3), 2020

RESUMEN La distrofia muscular de cinturas de las extremidades (LGMD, por sus siglas en inglés) incluye varios trastornos con etiologías heterogéneas. Se heredan en patrón autosómico recesivo o autosómico dominante y constituyen la cuarta causa genética más común de debilidad muscular, reportando...

Distrofias Musculares, Distrofia Muscular de Cinturas, Genética, Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico, Atrofia, Polineuropatías

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Late-onset Pompe disease: what is the prevalence of limb-girdle muscular weakness presentation?

Lorenzoni, Paulo José; Kay, Cláudia Suemi Kamoi; Higashi, Nádia Sugano; D'Almeida, Vânia; Werneck, Lineu Cesar; Scola, Rosana Herminia.

Arq. neuropsiquiatr; 76 (4), 2018

ABSTRACT Pompe disease is an inherited disease caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. A single center observational study aimed at assessing the prevalence of late-onset Pompe disease in a high-risk Brazilian population, using the dried blood spot test to detect GAA deficiency as a main scree...

Biopsia, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/sangre, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/patología, Distrofia Muscular de Cinturas/sangre, Distrofia Muscular de Cinturas/diagnóstico, Distrofia Muscular de Cinturas/patología, Prevalencia, alfa-Glucosidasas/sangre

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