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Miopatías relacionadas a colágeno VI: cuando sospecharlas, cómo identificarlas: aporte de la resonancia magnética muscular

Suárez, Bernardita; Lozano-Arango, Andrés; Araneda, Diego; Cortés, Fanny; Hervias, Cecilia; Calcagno, Giancarlo; Ortega, Ximena; Castiglioni, Claudia.
Rev. chil. pediatr; 89 (3), 2018
Resumen: Las miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por presentar una gran variabilidad clínica, desde fenotipos seve...
Colágeno Tipo VI/genética, Contractura/diagnóstico, Distrofias Musculares/congénito, Esclerosis/diagnóstico, Contractura/genética, Contractura/terapia, Diagnóstico Diferencial, Marcadores Genéticos, Pruebas Genéticas, Imagen por Resonancia Magnética, Distrofias Musculares/diagnóstico, Distrofias Musculares/genética, Distrofias Musculares/terapia, Mutación, Examen Físico, Esclerosis/genética, Esclerosis/terapia
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Progressive muscular dystrophy: Duchenne type: controversies of the kinesitherapy treatment

Leitäo, Ana Valéria de Araujo; Duro, Luiz Alves; Penque, Glória Maria Cardoso de Andrade.
Säo Paulo med. j; 113 (5), 1995
OBJETIVOS: Trabalho realizado em crianças com Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD), focalizando a atuaçäo fisiátrica em razäo da polêmica sobre os exercícios físicos nestes pacientes. Hoje sabe-se que a DMD resulta de uma anomalia genética (Xp21) acompanhada da ausência de DISTROFINA, condiç...
Distrofias Musculares/terapia, Quinesiología Aplicada
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Distrofia muscular de duchenne. Estudio de corte de pacientes del servicio de rehabilitación del Hospital de niños Baca Ortíz (HBO)

Pavón, Isabel; Cortés, Alba.
En el presente trabajo se realiza una revisión retrospectiva de la Distrofia Muscular de Duchenne, con pacientes tratados en la consulta externa del servicio de rehabilitación del Hospital de Niños Baca Ortíz, durante un período de 18 años- comprendido entre los años 1975 y 1993- tiempo en el cual...
Distrofias Musculares/clasificación, Distrofias Musculares/diagnóstico, Distrofias Musculares/epidemiología, Distrofias Musculares/etiología, Distrofias Musculares/etnología, Distrofias Musculares/terapia

Instrumentación segmentaria de la columna en la distrofia muscular progresiva
Segmental instrumntation of spine in progressive muscular distrophy. Report of 15 patients

Cardoso Monterrubio, Alfredo; Rodríguez Navarrete, Juan Antonio; Chaidez Rosales, Pedro.
Rev. mex. ortop. traumatol; 5 (2), 1991
Se presenta una serie de 15 pacientes con distrofia muscular progresiva (DMP) que fueron instrumentados en el Hospital Shiriners para Niños Lisiados de la Ciudad de México, de 1976 a 1990. El criterio para la cirugía se basó en la disminución de la capacidad vital a un mínimo de 30%, a la progresi�...
Distrofias Musculares/complicaciones, Distrofias Musculares/diagnóstico, Distrofias Musculares/terapia, Escoliosis/etiología, Escoliosis/rehabilitación, Lordosis/etiología, Lordosis/rehabilitación