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Distrofia muscular de Duchenne, una causa infrecuente de miocardiopatía dilatada

Contreras López, Raimundo; Martínez Valdés, Ruth; Muñoz Oyarzo, Benjamín; Álvarez Milanés, Alejandro; González Reyes, Francisca; Vega Garcés, Obed; Álvarez Gómez, Juan.
Rev. méd. Maule; 37 (2), 2022
Neuromuscular diseases represent a rare cause of dilated myocardiopathy, among them Duchenne muscular dystrophy is the most common. Transthoracic echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging can assess cardiac involvement early. The case of a patient diagnosed with Duchenne muscular dystrophy ...
Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico, Distrofia Muscular de Duchenne/genética, Distrofia Muscular de Duchenne/terapia, Distrofina/genética, Insuficiencia Cardíaca, Cardiomiopatía Dilatada, Diagnóstico Diferencial, Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatología, Distrofia Muscular de Duchenne/clasificación
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Clinical aspects, food management, and clinical evolution of a cat with hypertrophic muscular dystrophy

Wrzesinski, Mathias Reginatto; Schwab, Marcelo Luís; Ferrarin, Dênis Antonio; Ripplinger, Angel; Rauber, Júlia da Silva; Silva, Marcia Cristina da; Miglino, Maria Angélica; Matias, Gustavo de Sá Schiavo; Mazzanti, Alexandre.
Ciênc. rural (Online); 52 (2), 2022
Hypertrophic feline muscular dystrophy (HFMD), rarely reported in the literature, is a disease caused by a hereditary recessive dystrophin deficiency linked to the X chromosome, mainly affecting young male cats. Here, we presented the clinical aspects, food management, and clinical evolution of a seven-y...
Distrofia Muscular Animal/terapia, Distrofina/genética, Macroglosia/veterinaria, Biopsia/veterinaria
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Avances en el tratamiento de la distrofia de Duchenne
Advances in the treatment of Duchenne muscular dystrophy

Ortez, Carlos; Natera De Benito, Daniel; Carrera García, Laura; Expósito, Jessica; Nolasco, Gregorio; Nascimento, Andrés.
Medicina (B.Aires); 79 (supl.3), 2019
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genéticamente determinada, ligada al cromosoma X y caracterizada clínicamente por producir debilidad muscular progresiva, con una incidencia de 1 por cada 3500-6000 varones nacidos. Es causada por la mutaciones en el gen DMD, el cual codifica la distr...
Sistemas CRISPR-Cas, Distrofina/genética, Terapia Genética/métodos, Genotipo, Ratones Endogámicos mdx, Distrofia Muscular de Duchenne/genética, Distrofia Muscular de Duchenne/terapia, Fenotipo
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