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Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas

Aron W, Carolina; Rauch L, Geraldinne; Benavides G, Felipe; Repetto L, M. Gabriela.
Rev. chil. pediatr; 90 (2), 2019
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl CpG- b...
Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética, Síndrome de Rett/genética, Chile, Eliminación de Gen, Duplicación de Gen, Marcadores Genéticos, Pruebas Genéticas/métodos, Síndrome de Rett/diagnóstico
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Análisis de variación del número de copias y de patrones de metilación en la región 15q11-q13
Variation analysis of the number of copies and methylene patterns in region 15q11-q13

Laurito, Sergio; Roqué, María.
Medicina (B.Aires); 78 (1), 2018
La región q11-q13 del cromosoma 15 humano es proclive a sufrir alteraciones genéticas. Algunos genes de la región presentan expresión parental diferencial monoalélica, regulada por imprinting (EI). Errores en la regulación del EI, disomías uniparentales (DSU), así como también el cambio en el n�...
Síndrome de Angelman/genética, Cromosomas Humanos Par 15/genética, Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética, Eliminación de Gen, Duplicación de Gen, Síndrome de Prader-Willi/genética, Disomía Uniparental/genética
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Characterization of the acetohydroxyacid synthase multigene family in the tetraploide plant Chenopodium quinoa

Mestanza, Camilo; Riegel, Ricardo; Silva, Herman; Vásquez, Santiago C.
Electron. j. biotechnol; 18 (6), 2015
Background Currently, the technology called Clearfield® is used in the development of crops resistant to herbicides that inhibit the enzyme acetohydroxy acid synthase (AHAS, EC 2.2.1.6). AHAS is the first enzyme of the biosynthetic pathway that produces the branched-chain of the essential amino acids va...
Chenopodium quinoa/enzimología, Acetolactato Sintasa/genética, Chenopodium quinoa/genética, Duplicación de Gen, Emparejamiento Cromosómico, Resistencia a los Herbicidas
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