Results: 114

Clinical profile of early- and late-onset colorectal cancer patients in a referral medical center in Medellín, Colombia: A comparative analysis

Rev. colomb. cir; 39 (5), 2024
Introduction. Incidence of early-onset colorectal cancer (EOCRC), defined as colorectal cancer (CRC) in individuals aged < 50 years, is rising worldwide. Despite the increasing international scientific production on EOCRC, research is limited in Colombia. The objective of this study was to characterize t...

Hidden neuraxial pathology in idiopathic scoliosis: original research

Coluna/Columna; 23 (1), 2024
ABSTRACT Objective: To evaluate the prevalence of hidden neuraxial pathology (NAP) revealed in idiopathic scoliosis (IS) in neurologically normal patients. Methods: We selected 401 patients with IS who visited our clinic. We identified patterns of NAP and its frequency. In addition to the main part of ...

El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal

Arch. argent. pediatr; 121 (2), 2023
Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME...

CANVAS: una nueva etiología de la ataxia del adulto. La asociación con tos orienta al diagnóstico. Comunicación de 2 pacientes

Rev. méd. Chile; 151 (4), 2023
Presentamos dos pacientes no relacionados con ataxia cerebelosa de inicio tardío asociada con neuropatía y tos seca de larga data. Un paciente tenía dos hermanos afectados con neuropatía sensorial y tos. Ambos probandos tuvieron investigaciones extensas que incluyó pruebas genéticas negativas para ...

Consumo de tabaco en pacientes hospitalizados en Clínica Alemana de Santiago de Chile

Rev. méd. Chile; 151 (1), 2023
Background: Smoking is one of the most relevant public health problems worldwide and one of the main causes of preventable premature death. In-hospital treatment and subsequent follow-up are effective in terms of cessation. Aim: To determine the frequency of smoking habits among patients hospitalized at ...

Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador

Resumen Introducción: El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas. Objetivo: Describir las variantes...

Nystagmus may be the first neurological sign in early stages of spinocerebellar ataxia type 3

Arq. neuropsiquiatr; 79 (10), 2021
Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, befor...

Hallazgos capilaroscópicos y características clínicas en pacientes con fenómeno de Raynaud primario y secundario

Objetivos: describir hallazgos de videocapilaroscopía (VCP) en pacientes con fenómeno de Raynaud primario (FRP) y secundario (FRS); comparar características demográficas y clínicas entre ambos. Materiales y métodos: estudio observacional, analítico, transversal. Se documentaron edad, ocupación, t...

Risk factors for radiological hip involvement in patients with ankylosing spondylitis

SUMMARY OBJECTIVE: Our study aimed to explore the potential risk factors for radiological hip joint involvement in patients with ankylosing spondylitis (AS). METHODS: This cross-sectional convey collected the clinical data, laboratory indicators, and radiographic data of patients with AS. Radiographic ...

Diabetes de inicio precoz en pacientes con fibrosis quística, a propósito de 3 casos
Early-onset diabetes in patients with cystic fibrosis, about 3 cases

Rev. pediatr. electrón; 18 (2), 2021
INTRODUCCIÓN. La diabetes es la complicación extrapulmonar más frecuente en adultos con fibrosis quística. Existen escasas publicaciones de diabetes relacionada a la fibrosis quística en preescolares a nivel mundial. En Chile se desconoce su prevalencia. MÉTODO. Reportamos una serie de tres casos d...