Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 3

Estudo exploratório da Síndrome Hipoplasia Cartilagem-Cabelo no Brasil: uma abordagem genômica, proteômica e de análise estrutural de RNA
Exploratory study of Hypoplastic Cartilage-Hair Syndrome in Brazil: a genomic, proteomic and RNA structural analysis approach

Neves, Maria Eduarda Gomes Ferreira.
A Hipoplasia Cartilagem-Cabelo (do inglês, Cartilage Hair Hypoplasia; CHH) é uma doença autossômica recessiva descrita por McKusick et al., em 1964 em crianças da comunidade Amish. Clinicamente, os pacientes apresentam displasia óssea metafisária em diferentes graus de gravidade. Além disso, tamb...
Hipotricosis, Técnicas de Diagnóstico Molecular, Efecto Fundador, Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa, Proteómica, Brasil
Fulltext

La endogamia como causa de consanguinidad y su asociación con anomalías congénitas

Torres-Hernández, Daniela; Fletcher-Toledo, Tatiana; Ortiz-Martínez, Roberth Alirio; Acosta-Aragón, María A.
Med. lab; 25 (1), 2021
El papel de la endogamia como causa de homocigosidad en la salud humana es un foco de interés en genética médica, debido a su relación con anomalías congénitas y patologías genéticas recesivas. Es un tema importante a pesar de que las tasas de uniones consanguíneas en ciertas sociedades han dism...
Consanguinidad, Endogamia, Efecto Fundador, Anomalías Congénitas
Fulltext

Mutación fundadora en síndrome de Lynch tipo II
Founder mutation in Lynch syndrome

Cajal, Andrea R; Piñero, Tamara A; Verzura, Alicia; Santino, Juan Pablo; Solano, Ángela R; Kalfayan, Pablo G; Ferro, Alejandra; Vaccaro, Carlos.
Medicina (B.Aires); 76 (3), 2016
El síndrome de Lynch es la más frecuente de las neoplasias colorrectales hereditarias. Se origina por mutaciones germinales deletéreas familia-específicas en los genes que codifican proteínas de reparación del ADN: MLH1 (homólogo humano de mutL), MSH2 y MSH6 (homólogo humano de mutS 2 y 6, respec...
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética, Reparación del ADN/genética, Efecto Fundador, Síndrome de Lynch II/genética, Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto/genética, Homólogo 1 de la Proteína MutL/genética, Mutación/genética, Linaje
Fulltext