Introdução: A síndrome de deleção 2q37.3 é uma desordem causada pela microdeleção de uma subbanda no cromossomo 2, cuja epidemiologia é de aproximadamente 150 casos no mundo, e a incidência de 1:10000. As características da síndrome são: atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, anormalid...
BACKGROUND: Poly-3-hydroxybutyrate (PHB) can be efficiently produced in recombinant Escherichia coli by the overexpression of an operon (NphaCAB) encoding PHB synthetase. Strain improvement is considered to be one of critical factors to lower the production cost of PHB in recombinant system. In this stud...
Hidroxibutiratos/metabolismo,
Escherichia coli/metabolismo,
Escherichia coli/genética,
Eliminación de Gen,
Proteínas Represoras/genética,
Proteínas de Unión al ARN/genética,
Proteínas de Escherichia coli/genética,
Biopolímeros/genética,
Ligasas/metabolismo,
Proteínas Recombinantes,
Ingeniería Metabólica
BACKGROUND Candida glabrata yeast is the second cause of candidiasis worldwide. Differs from other yeasts since assimilates only glucose and trehalose (a characteristic used in rapid identification tests for this pathogen) by secreting into the medium a highly active acid trehalase encoded by the CgATH1 ...
Candida glabrata/genética,
Candida glabrata/metabolismo,
Candida glabrata/patogenicidad,
Candida glabrata/fisiología,
Candidiasis,
Eliminación de Gen,
Genes Fúngicos,
Hidrolasas,
Trehalasa/genética,
Trehalasa/metabolismo,
Trehalasa/fisiología,
Trehalosa/análisis,
Virulencia/genética,
Virulencia/fisiología
The first draft of the human genome sequencing published in 2001 reported a large number of single nucleotide polymorphisms (SNPs). Given that these polymorphisms could practically represent all the variability involved in the susceptibility, protection, severity, among other aspects, of various common d...
Dotto, Renata P;
Santana, Lucas Santos de;
Lindsey, Susan C;
Caetano, Lilian Araújo;
Franco, Luciana F;
Moisés, Regina Célia M S;
Sa, João R;
Nishiura, José Luiz;
Teles, Milena Gurgel;
Heilberg, Ita P;
Dias-da-Silva, Magnus R;
Giuffrida, Fernando M A;
Reis, André F.
ABSTRACT Objective To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. Subjects and methods We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the conc...
Brasil,
Estudios de Cohortes,
Nefropatías Diabéticas/complicaciones,
Nefropatías Diabéticas/genética,
Eliminación de Gen,
Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética,
Hiperglucemia/complicaciones,
Hiperglucemia/genética,
Enfermedades Renales Quísticas/complicaciones,
Enfermedades Renales Quísticas/genética,
Mutación,
Fenotipo,
Polimorfismo Genético/genética
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl CpG- b...
La región q11-q13 del cromosoma 15 humano es proclive a sufrir alteraciones genéticas. Algunos genes de la región presentan expresión parental diferencial monoalélica, regulada por imprinting (EI). Errores en la regulación del EI, disomías uniparentales (DSU), así como también el cambio en el n�...
ABSTRACT Objectives This study aimed to evaluate the frequencies of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T polymorphisms in obese patients with and without type 2 diabetes mellitus (T2DM). Subjects and methods The...
Brasil,
Estudios de Casos y Controles,
Diabetes Mellitus Tipo 2/complicaciones,
Diabetes Mellitus Tipo 2/enzimología,
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética,
Eliminación de Gen,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Genotipo,
Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/genética,
Mutagénesis Insercional,
Obesidad/complicaciones,
Obesidad/enzimología,
Peptidil-Dipeptidasa A/genética,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo Genético/genética,
Factores de Riesgo
Abstract Background: Changes in the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene may contribute to the increase in blood pressure and consequently to the onset of heart failure (HF). The role of polymorphism is very controversial, and its identification in patients with HF secondary to Chagas disease in the...
Alelos,
Cardiomiopatía Chagásica/complicaciones,
Cardiomiopatía Chagásica/genética,
Eliminación de Gen,
Estudios de Asociación Genética,
Genotipo,
Técnicas de Genotipaje,
Insuficiencia Cardíaca/genética,
Peptidil-Dipeptidasa A/genética,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo Genético,
Factores de Riesgo,
Estadísticas no Paramétricas
