Lysosomal acid lipase deficiency in pediatric patients: a scoping review
J. pediatr. (Rio J.); 98 (1), 2022
Abstract Objective: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an underdiagnosed autosomal recessive disease with onset between the first years of life and adulthood. Early diagnosis is crucial for effective therapy and long-term survival. The objective of this article is to recognize warning signs amo...
Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster/diagnóstico, Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster/tratamiento farmacológico, Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster/genética, Hepatomegalia, Esterol Esterasa/genética, Esterol Esterasa/uso terapéutico, Enfermedad de Wolman/diagnóstico, Enfermedad de Wolman/genética