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Una nueva mutación de la enfermedad de Dent en un niño de 11 años con nefrolitiasis y nefrocalcinosis

Arch. argent. pediatr; 116 (3), 2018
La enfermedad de Dent es una tubulopatía recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular (bpm), hipercalciuria, nefrocalcinosis o nefrolitiasis, disfunción tubular proximal e insuficiencia renal en la adultez. Las mujeres son portadoras y, en general, padecen una for...