Results: 1

Podocitúria na doença de Fabry

J. bras. nefrol; 38 (1), 2016
Resumo Introdução: A doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossômica ligada ao cromossomo X ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução ou ausência da atividade dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de gb3. A doença ren...