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Histomorphometric analysis of liver biopsies of treated patients with Gaucher disease type 1

Starosta, Rodrigo Tzovenos; Siebert, Marina; Vairo, Filippo Pinto e; Costa, Bruno Lafaiete de Lima; Ponzoni, Christiano Tomaso; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Cerski, Carlos Thadeu Schmidt.
Autops. Case Rep; 11 (), 2021
Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal disorder caused by a disturbance in the metabolism of glucocerebroside in the macrophages. Most of its manifestations - hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and bone pain - are amenable to a macrophage-target therapy such as enzyme replace...
Citometría de Imagen/métodos, Biopsia con Aguja Gruesa, Enfermedad de Gaucher/terapia, Canalículos Biliares, Hepatocitos
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Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia
Gaucher disease, diagnosis in pregnancy, report case study and considerations of its treatment in Colombia

Nieto, Albaro; Munera, Gustavo; Pachajoa, Harry; Rosales, Joaquín; Escobar, María Fernanda.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 83 (3), 2018
RESUMEN Introducción y Objetivo: La enfermedad de Gaucher es una condición autosómica recesiva de baja prevalencia, de difícil diagnóstico y manejo, especialmente en embarazo. Reportamos una gestante con enfermedad de Gaucher manejada desde la semana 15,3 hasta el término del embarazo con Taligluc...
Enfermedad de Gaucher/diagnóstico, Enfermedad de Gaucher/etiología, Trombocitopenia, Hepatomegalia, Enfermedad de Gaucher/complicaciones, Terapia de Reemplazo Enzimático/métodos, Complicaciones del Embarazo, Resultado del Embarazo, Resultado del Tratamiento, Enfermedad de Gaucher/terapia, Colombia
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Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de la imiglucerasa para enfermedad de Gaucher tipo I
Rapid evaluation report of technology on the safety and effectiveness of imiglucerase for Gaucher disease type I

Peru. Ministerio de Salud. Seguro Integral de Salud.
La Enfermedad de Gaucher es la enfermedad más común de depósito lisosomal, pertenece al grupo de enfermedades catalogadas como errores innatos del metabolismo y se trasmite por herencia autosómica recesiva. (1) Se caracteriza por la presencia de mutaciones patológicas en los genes que codifican la e...
Enfermedad de Gaucher/diagnóstico, Enfermedad de Gaucher/terapia, beta-Glucosidasa/uso terapéutico, Resultado del Tratamiento, Evaluación de la Tecnología Biomédica