RESUMO Objetivo: conhecer as práticas do cuidado às pessoas com doença de Huntington. Método: estudo qualitativo, que utilizou o referencial do Cuidado Centrado no Paciente e na Família, realizado com 20 familiares cuidadores de pessoas com Huntington. A coleta de dados ocorreu mediante entrevista...
Objetivos: Apresentar as características gerais da DH e os principais desafios encarados no cotidiano pelos portadores. Método: foi realizada uma revisão de literatura na qual foram considerados artigos científicos embasados em banco de dados (PubMed, Scielo, Lilacs e diretório Google Acadêmico), a...
Introduction: Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by CAG expansion repeats in the HTT gene. Usually, the symptoms start to manifest in mid-adulthood. In about 5% of cases, however, the signs begin before the age of 20 years. These cases are known as juvenile HD (JHD). Objec...
A Doença de Huntington (Huntington's disease - HD) trata-se de uma patologia neurodegenerativa hereditária caracteriza por meio da expressão das proteínas huntingtinas mutantes (mHtt), das mortes dos neurônios espinhais médios (medium spiny neurons MSNs) GABAérgicos D2-positivos do striatum e da h...
Resumen Introducción: el derecho a la salud está consagrado en la Constitución Política y en la Ley Estatutaria de Salud 1751 de 2015. Las personas con enfermedad de Huntington requieren atención especializada e interdisciplinaria, por ser un complejo trastorno genético neurodegenerativo, que com...
Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa progressiva,
caracterizada pela tríade: alterações motoras, distúrbios psiquiátricos e disfunção cognitiva. Os
pacientes com DH apresentarão restrição da mobilidade, que, futuramente, irá ocasionar
fraqueza muscular ge...
Gonçalves, Maria João;
Ferreira, Carla;
Saraiva, Rodrigo;
Sereijo, Carolina;
Casanhiera, Lígia;
Fernandes, Elsa;
Amaro, Rita;
Mendes, Tiago;
Guedes, Leonor Correia;
Abreu, Manuela;
Chendo, Inês.
Introduction: Psychotic symptoms are among the least prevalent and under-investigated psychiatric manifestations (PM) of Huntington's disease (HD). Case report: We herein report a case of a 31-year-old male patient who presented PM with a predominance of negative symptoms, without any significant abnorma...
Castilhos, Raphael Machado;
Augustin, Marina Coutinho;
Santos, José Augusto dos;
Pedroso, José Luiz;
Barsottini, Orlando;
Saba, Roberta;
Ferraz, Henrique Ballalai;
Vargas, Fernando Regla;
Furtado, Gabriel Vasata;
Polese-Bonatto, Marcia;
Rodrigues, Luiza Paulsen;
Sena, Lucas Schenatto;
Vargas, Carmen Regla;
Saraiva-Pereira, Maria Luiza;
Jardim, Laura Bannach;
Neurogenética, Rede.
ABSTRACT Background: Huntington's disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in H...
Objetivo: traçar o perfil e a capacidade funcional de sujeitos com Doença de Huntington (DH) atendidos em um ambulatório de fisioterapia do Distrito Federal. Método: trata-se de um estudo transversal em que foram aplicados um questionário para coletar informações gerais para traçar o perfil, alé...
En esta investigación se preguntó por la vida cotidiana de las personas con Enfermedad de Huntington (EH), una enfermedad genética, neurodegenerativa que se desarrolla en la vida adulta joven y que se caracteriza por la triada de alteraciones de la conducta, motoras y cognitivas, lleva a la muerte en ...
