Objetivos: Apresentar as características gerais da DH e os principais desafios encarados no cotidiano pelos portadores. Método: foi realizada uma revisão de literatura na qual foram considerados artigos científicos embasados em banco de dados (PubMed, Scielo, Lilacs e diretório Google Acadêmico), a...
ABSTRACT Huntington disease (HD) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by movement disorders, cognitive impairment, and psychiatric symptoms. Relatives of HD patients experience a great burden as the latter suffer from altered social conduct and deterioration of interpersonal relationsh...
Objective: To study anxiety as a variable of the mid- and long-term psychological impact of pre-symptomatic testing for three autosomal dominant late-onset disorders – Huntington’s disease (HD), Machado-Joseph disease (MJD) and familial amyloid polyneuropathy (FAP) TTR V30M – in a Portu...
De 14 familias con Corea de Huntington (C.H.) identificadas en el Valle de Cañete, se estudia una, integrada por 392 personas y en la que se encuentra 30 pacientes; 16 hombres y 14 mujeres, y 2 sospechosos. La enfermedad habría aparecido en esta familia hace 120 a 150 años. Los apellidos y los rasgos ...