Enfermedad de Niemann-Pick en una escolar
Niemann-Pick Disease in a scholar girl
Rev. cuba. pediatr; 91 (3), 2019
Introducción: La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el depósito de lípidos a nivel lisosomal, que, a pesar de ser tratable, es mortal en todos los casos y representa una importante carga para los pacientes y sus familias. Objet...