Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease
Colomb. med; 49 (2), 2018
Abstract Case Presentation: Pelizaeus Merzbacher Disease (PMD) is an X-linked developmental defect of myelination that causes childhood chronic spastic encephalopathy. Its genetic etiology can be either a duplication (or other gene dosage alterations) or a punctual mutation at the PLP1 locus. Clinically...
Discapacidades del Desarrollo/etiología, Proteína Proteolipídica de la Mielina/genética, Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/diagnóstico, Colombia, Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética, Genotipo, Mutación, Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/genética, Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/fisiopatología, Fenotipo