LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Lysosomal acid lipase deficiency in pediatric patients: a scoping review

Witeck, Camila da Rosa; Schmitz, Anne Calbusch; Oliveira, Júlia Meller Dias de; Porporatti, André Luís; Canto, Graziela De Luca; Pires, Maria Marlene de Souza.

J. pediatr. (Rio J.); 98 (1), 2022

Abstract Objective: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an underdiagnosed autosomal recessive disease with onset between the first years of life and adulthood. Early diagnosis is crucial for effective therapy and long-term survival. The objective of this article is to recognize warning signs amo...

Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster/diagnóstico, Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster/tratamiento farmacológico, Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster/genética, Hepatomegalia, Esterol Esterasa/genética, Esterol Esterasa/uso terapéutico, Enfermedad de Wolman/diagnóstico, Enfermedad de Wolman/genética

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Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una patología infrecuente

Resumen El déficit de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética poco prevalente, con alta morbimortalidad en niños y adultos. Se caracteriza por alteración del metabolismo lipídico que genera depósitos de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. La presentación clínica de...