LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Lysosomal acid lipase deficiency in Brazilian children: a case series

Benevides, Gabriel Nuncio; Miura, Irene Kazue; Person, Natalia Canale; Pugliese, Renata Pereira Sustovich; Danesi, Vera Lúcia Baggio; Lima, Fabiana Roberto; Porta, Gilda.

J. pediatr. (Rio J.); 95 (5), 2019

Abstract Objective: To describe the demographic, clinical, laboratory and molecular characteristics of patients with lysosomal acid lipase deficiency. Methods: A retrospective review of the medical records of children with the disease. Results: Seven children with lysosomal acid lipase deficiency (5 m...

Alanina Transaminasa/sangre, Fosfatasa Alcalina/sangre, Aspartato Aminotransferasas/sangre, Biopsia, Brasil, Colesterol/sangre, Dislipidemias/patología, Hepatomegalia/patología, Hígado/patología, Registros Médicos, Estudios Retrospectivos, Triglicéridos/sangre, Enfermedad de Wolman/patología

Fulltext

Importância da biópsia hepática no diagnóstico da deficiência de lipase ácida lisossomal: relato de caso

RESUMO Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há...