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Diálisis peritoneal en un neonato con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. A propósito de un caso

Arch. argent. pediatr; 118 (2), 2020
La enfermedad de jarabe de arce es una entidad autosómica recesiva producida por un error congénito en el metabolismo de tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada: valina, leucina e isoleucina. La forma neonatal de esta enfermedad se manifiesta por un cuadro de compromiso neurológico grave y p...

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce: reporte de dos casos

Rev. ANACEM (Impresa); 10 (1), 2016
Introducción: La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (ACR). Tiene una incidencia de 1 en 85.000–185.000 recién nacidos (RN) vivos, siendo mayor en poblaciones con alta tasa de consanguineidad. Se deb...