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Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío
Argentine consensus on late-onset Pompe's disease

Dubrovsky, Alberto; Fulgenzi, Ernesto; De Vito, Eduardo L; Barroso, Fabio; Berardo, Andrés; Bettini, Mariela; Binaghi, Daniela; Calabrese, Esteban; Carlés, Daniel; Chaves, Marcelo; Chloca, Fernando; Conti, Eugenia; Corderi, Jose; Di Gennaro, Federico; Ferradás, Nélida; Jáuregui, Agustín; Lubieniecki, Fabiana; Mazia, Claudio; Medina, Marta; Pirra, Laura; Politei, Juan; Reisin, Ricardo; Rosa, Alberto L; Rugiero, Marcelo; Salutto, Valeria; Schenone, Andrea; Sussini, Mario; Taratuto, Ana L.
Medicina (B.Aires); 78 (supl.1), 2018
La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de m...
Edad de Inicio, Argentina, Testimonio de Experto, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/complicaciones, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/terapia
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Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe
Diagnosis and treatment of Pompe disease

de León-Ojeda, Norma Elena; Seiglie-Díaz, Frances; García-García, Alina; Tápanes-Daumy, Hiram; Verdecia Cañizares, Caridad; Acosta Sánchez, Tatiana; Larrinaga Vicente, Lázara Enma; León Domínguez, Cristina.
Rev. cuba. pediatr; 88 (3), 2016
INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos. El gen está mapeado en el cromosoma 17q25, y han sido d...
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/terapia, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico
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Protocolo de evaluación rápida de seguridad y efectividad del uso de Alfaglucosidasa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe infantil
Protocol of rapid evaluation of safety and effectiveness of the use of Alfaglucosidasa in the treatment of patients with infantile Pompe disease

Peru. Ministerio de Salud. Seguro Integral de Salud.
La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal, con una incidencia global aproximada de 1 de cada 40.000 nacimientos. Otros nombres para la enfermedad de Pompe son enfermedad de depósito de glucógeno tipo II, deficiencia de maltasa ácida y glucogenosis tipo II. La enferme...
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/terapia, alfa-Glucosidasas/uso terapéutico, Niño, Protocolos Clínicos, Evaluación de la Tecnología Biomédica, Directrices para la Planificación en Salud