Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 2

Análisis clínico, molecular y bioinformático de paciente con enfermedad de Cori-Forbes en el Suroccidente Colombiano

Moreno-Giraldo, Lina Johanna; Estela-Zape, José Luis; Arturo-Terranova, Daniela; Satizábal-Soto, José María.
Rev. Asoc. Colomb. Cien. Biol. (En línea); 1 (34), 2022
Introducción: La enfermedad por almacenamiento del glucógeno tipo III (GSDIII, Glycogen storage disease type III) o Enfermedad de Cori Forbes es un trastorno del proceso de glucogenólisis ocasionado por variantes del gen AGL que codifica la enzima desramificante del glucógeno; se encuentra...
Biología Computacional, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III, Colombia
Fulltext

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular

Mantilla, Carolina; Toro, Mónica; Sepúlveda, María Elsy; Insuasty, Margarita; di Filippo, Diana; López, Juan Álvaro; Baquero, Carolina; Navas, María Cristina; Arias, Andrés Augusto.
Biomédica (Bogotá); 38 (supl.1), 2018
Resumen Introducción. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El...
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III/diagnóstico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III/genética, Colombia, Mutación, Fenotipo, Eliminación de Secuencia
Fulltext