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McArdle's disease: an underestimated or underdiagnosed myopathy in rheumatologic practice? Cases series and literature review

Pallo, Pablo Arturo Olivo; Silva, André Macedo Serafim da; Zanoteli, Edmar; Shinjo, Samuel.
MedicalExpress (São Paulo, Online); 5 (), 2018
OBJECTIVE: McArdle's disease is a metabolic myopathy that manifests with varied clinical conditions and is often confounded with other diagnoses. Herein, the authors report a case series and carry out a literature review. METHODS: A cross-sectional single-center study evaluating 12 patients with McArdle...
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/diagnóstico, Diagnóstico Diferencial, Estudios Transversales, Diagnóstico Tardío, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/fisiopatología, Estudios de Cohortes, Enfermedades Musculares/diagnóstico, Lesión Renal Aguda, Consanguinidad, Creatina Quinasa/sangre, Electromiografía, Espectroscopía de Resonancia Magnética, Biopsia, Músculos/patología, Enfermedades Musculares/tratamiento farmacológico, Glucocorticoides/uso terapéutico, Inmunosupresores/uso terapéutico, Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico, Enfermedades Reumáticas/diagnóstico
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Falso diagnóstico de caminador en puntillas de pies; sospecha de enfermedad de McArdle

Pomarino, David; Ramírez Llamas, Juliana; Pomarino, Andrea.
Rev. chil. ortop. traumatol; 57 (3), 2016
El caminar en puntillas de los pies es una condición patológica en la cual las personas caminan en las puntas de los pies sin presentar ninguna condición ortopédica o neurológica. Se ha encontrado que los caminadores en puntillas de pies presentan diferentes características en los músculos gastroc...
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/diagnóstico, Marcha/fisiología, Pie, Caminata/fisiología, Diagnóstico Diferencial
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