Introdução: O trabalho conjunto da genética médica e da fonoaudiologia é essencial, contribuindo para o desenvolvimento de procedimentos que auxiliam no tratamento de pacientes com distúrbios da comunicação. Objetivo: Analisar as características fonoaudiológicas de pacientes pediátricos atendi...
Garaycoechea, Barbarita M;
Montoya, Diana;
Herbel, Cecilia;
Müller, Lara;
Barber, Julia;
Morris, Brian;
Beccar Varela, Eduardo;
Vallone, Constanza;
García Suarez, Pamela;
Chwat, Carina;
Mc Lean, Ignacio.
Introducción: Las mujeres con predisposición genética-familiar presentan un riesgo
más elevado de desarrollar cáncer de mama. La vigilancia es una de las estrategias más efectivas para ofrecer a este subgrupo de mujeres, sin embargo la adherencia a la misma
puede ser dificultosa.
Objetivo: Analizar...
Introducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo y, según la causa, se clasifica en formas adquiridas o hereditarias. De los raquitismos hereditarios, el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es el más común. Se dis...
Introdução: A prematuridade é um fator de risco para o crescimento e o desenvolvimento dos neonatos. Objetivo: Analisar as características clinicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados na unidade de tratamento intensivo (UTI) neonatal com suspeita de doença genética. Materi...
El Hospital Garrahan ha sido pionero en el diagnóstico molecular
de patologías pediátricas en Argentina. Los avances tecnológicos
de las últimas décadas en el área de la biología molecular, sentaron
las bases para la optimización y ampliación del diagnóstico
molecular a partir de la secuenciac...
El cáncer de mama es la causa más común de muerte por cáncer en el mundo, y la resistencia a los medicamentos es una de las barreras más importantes para el éxito de la terapia de la enfermedad. Es fundamental tener una comprensión sólida de los procesos moleculares que impulsan la resistencia al...
Abstract Objective The present study evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for breast cancer (BC), ovarian cancer (OC), and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern. Methods Medical records of 382 patients ...
Galloway–Mowat syndrome (GAMOS) is a rare hereditary disease manifested as a combination of nephrotic syndrome and central nervous system impairment. To date, many GAMOS cases attributed to various gene mutations have been reported such as WHAMM, NUP107, WDR73, OSGEP, and TP53RK. We detected two novel ...
Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não co...
