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Rare inherited kidney diseases: an evolving field in Nephrology

Cunha, Mariana Faucz Munhoz da; Sevignani, Gabriela; Pavanelli, Giovana Memari; Carvalho, Mauricio de; Barreto, Fellype Carvalho.
J. bras. nefrol; 42 (2), 2020
Abstract There are more than 150 different rare genetic kidney diseases. They can be classified according to diagnostic findings as (i) disorders of growth and structure, (ii) glomerular diseases, (iii) tubular, and (iv) metabolic diseases. In recent years, there has been a shift of paradigm in this fiel...
Enfermedad de Fabry/diagnóstico, Enfermedad de Fabry/genética, Enfermedad de Fabry/terapia, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Enfermedades Genéticas Congénitas/genética, Pruebas Genéticas/métodos, Tasa de Filtración Glomerular/fisiología, Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico, Comunicación Interdisciplinaria, Riñón/fisiopatología, Enfermedades Renales/congénito, Enfermedades Renales/diagnóstico, Túbulos Renales/patología, Enfermedades Metabólicas/patología, Nefrología/normas, Trombocitopenia/congénito, Esclerosis Tuberosa/terapia, Trombocitopenia/terapia, Trombocitopenia/diagnóstico
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How diseases became "genetic"

Löwy, Ilana.
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.); 24 (10), 2019
Abstract This article examines the origins of the term "genetic disease." In the late 19 and early 20th century, an earlier idea that diseases that occur in families reflect a vague familiar "predisposition" was replaced by the view that such diseases have specific causes, while Mendelian genetics provid...
Enfermedades Genéticas Congénitas/genética, Enfermedades Genéticas Congénitas/historia, Predisposición Genética a la Enfermedad/genética, Predisposición Genética a la Enfermedad/historia, Pruebas Genéticas/historia, Pruebas Genéticas/métodos, Genómica/métodos
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Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional

Souza, Ítala Paris de; Androlage, Juliana Soares; Bellato, Roseney; Barsaglini, Reni Aparecida.
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.); 24 (10), 2019
Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internaci...
Brasil/epidemiología, Atención a la Salud/organización & administración, Enfermedades Genéticas Congénitas/epidemiología, Enfermedades Genéticas Congénitas/genética, Salud Global, Investigación Cualitativa, Enfermedades Raras/epidemiología, Enfermedades Raras/genética
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Estudio inmunogenético de una familia cifosis juvenil de Scheuermann
Scheuermann's disease study immunogenetic in one family

Gutiérrez Ulrich, Moisés; Yamamoto Furusho, Jesús K; Burgos Vargas, Rubén; Granados, Julio.
Rev. mex. reumatol; 11 (6), 1996
La enfermedad de Scheuermann es una cifosis torácica baja que se desarrolla en la pubertad, de etiología desconocida y que parece tener un patrón de herencia dominante. Para estudiar la causa genética se reportan aquí los haplotipos presentes en una familia mestiza mexicana con enfermedad de Scheuer...
Enfermedad de Scheuermann/genética, Cifosis/diagnóstico, Histocompatibilidad/fisiología, Haplotipos/genética, Enfermedades Genéticas Congénitas/genética

Incontinentia pigmenti: A propósito de un caso
Incontinentia pigmenti

Tori Tori, Carlos; Villar de Cipriani, Enriqueta; Arias Stella, Javier; Avalos, Carmen.
Rev. méd. hered; 6 (3), 1995
Incontinentia Pigmenti is a rare X-linked multisystem neuroectodermic disorder with signs and symptonms related mainly to the dermatologic, dental, ocular and central nervous systems, and characterized by death in the majority of male embryos. Affected children do not appear sick, in spite of the skin er...
Incontinencia Pigmentaria/etiología, Incontinencia Pigmentaria/mortalidad, Incontinencia Pigmentaria/embriología, Enfermedades Genéticas Congénitas/embriología, Enfermedades Genéticas Congénitas/genética