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CRISPR-Cas, el editor de genes
CRISPR, gene editor

Ibáñez Alegre, Daiana Macarena; Mazzuoccolo, Luis Daniel; Rinflerch, Adriana Raquel.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 41 (1), 2021
El término CRISPR, por su acrónimo en inglés refiere a Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, es decir, repeticiones palindrómicas cortas, agrupadas y regularmente esparcidas, por sus características en el genoma, pertenece naturalmente al sistema de defensa de bacterias y arquea...
Biotecnología, Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia, Epigenómica/tendencias, Expresión Génica, Genoma Humano/genética, Neoplasias/terapia, Proteínas Asociadas a CRISPR/genética, Proteínas Asociadas a CRISPR/uso terapéutico, Regulación de la Expresión Génica, Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas/genética, Sistemas CRISPR-Cas/genética, Terapia Genética/métodos
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Nuevos problemas de un nuevo sistema de salud: la creación de una política pública nacional de atención de enfermedades raras en Brasil (1990-2014)

Neto, Luiz Alves Araújo; Teixeira, Luiz Antonio.
Salud colect; 16 (), 2020
RESUMEN En este trabajo se analizan los movimientos de actores e instituciones que llevaron a la promulgación, en 2014, de la Resolución 199 del Ministerio de Salud de Brasil, que establece la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras. Tomando como fuentes los princ...
Brasil, Prestación Integrada de Atención de Salud/historia, Enfermedades Genéticas Congénitas/historia, Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia, Genética Médica/historia, Política de Salud/economía, Política de Salud/historia, Política de Salud/legislación & jurisprudencia, Programas Nacionales de Salud/economía, Programas Nacionales de Salud/organización & administración, Periódicos como Asunto, Derechos del Paciente, Política, Enfermedades Raras/clasificación, Enfermedades Raras/terapia, Grupos de Autoayuda/historia, Grupos de Autoayuda/organización & administración, Terminología como Asunto
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Genetic disease in the family: trajectories and experiences in public health services

Franciscatto, Laura Helena Gerber; Silva, Mara Regina Santos da; Santos, Alessandro Marques dos; Oliveira, Adriane Maria Netto de; Salvador, Keterlin.
Esc. Anna Nery Rev. Enferm; 24 (1), 2020
Abstract Objective: To identify the trajectories and experiences of families of children with genetic diseases in health services. Method: A qualitative study, with data collected through interviews with 15 families and caregivers of children with Genetic Disease, living in the northern region of Rio G...
Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia, Accesibilidad a los Servicios de Salud, Servicios Públicos de Salud, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Familia, Necesidades y Demandas de Servicios de Salud/organización & administración, Brasil, Investigación Cualitativa, Cuidadores
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Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil

Iriart, Jorge Alberto Bernstein; Nucci, Marina Fisher; Muniz, Tatiane Pereira; Viana, Greice Bezerra; Aureliano, Waleska de Araújo; Gibbon, Sahra.
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.); 24 (10), 2019
Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvado...
Brasil, Cuidadores/estadística & datos numéricos, Ciudades, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia, Personal de Salud/estadística & datos numéricos, Accesibilidad a los Servicios de Salud, Entrevistas como Asunto, Cooperación del Paciente, Salud Pública, Enfermedades Raras/diagnóstico, Enfermedades Raras/genética, Enfermedades Raras/terapia
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Fibrose hepática congênita e venopatia portal obliterativa sem hipertensão portal - revisão da literatura com base em um caso assintomático

Guerra, Juliana Arrais; Kampa, Kátia Cristina; Zapparoli, Maurício; Alves, Venâncio AF; Ivantes, Cláudia Alexandra Pontes.
Arq. gastroenterol; 55 (4), 2018
ABSTRACT The disease and the case reported here are relevant especially because of their varied clinical presentation, possibility of being associated with other disorders affecting several organs and possible differential diagnoses. Congenital Hepatic Fibrosis is an autosomal recessive disease due to mu...
Enfermedades Asintomáticas, Enfermedades Genéticas Congénitas/complicaciones, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia, Hipertensión Portal/complicaciones, Hipertensión Portal/diagnóstico, Hipertensión Portal/terapia, Hallazgos Incidentales, Cirrosis Hepática/complicaciones, Cirrosis Hepática/congénito, Cirrosis Hepática/diagnóstico, Cirrosis Hepática/terapia, Persona de Mediana Edad, Enfermedades Renales Poliquísticas/complicaciones, Enfermedades Renales Poliquísticas/diagnóstico, Enfermedades Renales Poliquísticas/terapia
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Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração

Aureliano, Waleska de Araújo.
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.); 23 (2), 2018
Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como "raras" as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condiçõ...
Brasil/epidemiología, Atención a la Salud/organización & administración, Salud de la Familia, Enfermedades Genéticas Congénitas/epidemiología, Enfermedades Genéticas Congénitas/psicología, Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia, Política de Salud, Accesibilidad a los Servicios de Salud, Enfermedades Raras/epidemiología, Enfermedades Raras/genética, Enfermedades Raras/terapia, Estrés Psicológico/epidemiología
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Impacto de la enfermedad genética en los ingresos hospitalarios en un Servicio de Pediatría

Moya, Ana; Hernández, Marta; Mellado, Cecilia.
Rev. méd. Chile; 144 (2), 2016
Background: With the epidemiological changes, the role of genetic factors as a cause of morbidity and mortality is increasing, changing disease patterns of patients admitted to pediatric hospitals. Aim: To describe the prevalence of genetic diseases (GD) in patients admitted to a tertiary-care hospital P...
Enfermedades Genéticas Congénitas/epidemiología, Hospitalización/estadística & datos numéricos, Factores de Edad, Estudios de Casos y Controles, Chile/epidemiología, Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia, Hospitales Pediátricos, Readmisión del Paciente, Prevalencia, Factores de Riesgo, Atención Terciaria de Salud
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