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Síndrome de Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso

Milanés Armengol, Armando Rafael; Molina Castellanos, Kattia; Lozano Curbelo, Yusnavy; Milanés Molina, Marla; Ojeda Leal, Ángel Miguel.
Medisur; 18 (6), 2020
RESUMEN El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar...
Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética, Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico, Anomalías Maxilofaciales/diagnóstico
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Varios genes descartados como causantes de retinosis pigmentaria autosómica recesiva en dos familias costarricenses
Somes genes resect by caused of autosomal recessive retinitis pigmentosa in two Costa Rican families

Leal, Alejandro; Gutiérrez-Espeleta, Gustavo; Barrantes, Ramiro.
Rev. costarric. cienc. méd; 19 (3/4), 1998
Se estudiaron dos familias costarricenses con Retinosis Pigmentaria (RP) de herencia autosómica recesiva, con el fin de descartar genes relacionados con la enfermedad. Para esto se efectuó un análisis de ligamiento con marcadores polimórficos por repeticiones en tandem (STRPs). En una familia (C1) lo...
Retinitis Pigmentosa/congénito, Retinitis Pigmentosa/diagnóstico, Retinitis Pigmentosa/etiología, Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico, Enfermedades Hereditarias del Ojo/etiología, Biología Molecular, Costa Rica
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