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Anemia arregenerativa en el lactante: 2 casos de smdrome de Pearson

Martínez de Zabarte Fernández, José M; Rodríguez-Vigil Iturrate, Carmen; Martínez Faci, Cristina; García Jiménez, Inmaculada; Murillo Sanjuan, Laura; Muñoz Mellado, Ascensión.
Arch. argent. pediatr; 115 (1), 2017
La anemia es frecuente en lactantes, y, aunque su causa, habitualmente, es banal, debe establecerse un diagnóstico etiológico adecuado. Cuando la anemia es arregenerativa, puede deberse a aplasia medular, síndrome mielodisplásico, infiltración medular o déficits de factores hematopoyéticos. Otra p...
Anemia/diagnóstico, Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico, Síndrome, Anemia/diagnóstico, Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico, Síndrome
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The advances and new technologies for the study of mitochondrial diseases

Bianco, Bianca; Montagna, Erik.
Einstein (Säo Paulo); 14 (2), 2016
ABSTRACT Genetic mitochondrial disorders are responsible for the most common inborn errors of metabolism, caused by mutations in either nuclear genes or in mitochondrial DNA. This article presents the prokaryotic origin of the organelle and the relation between nuclear and mitochondrial genomes, as well ...
Enfermedades Mitocondriales, Terapia de Reemplazo Mitocondrial, Mitocondrias/genética, Mitocondrias/fisiología, Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico, Enfermedades Mitocondriales/genética, Enfermedades Mitocondriales/prevención & control, Terapia de Reemplazo Mitocondrial/ética, Diagnóstico Preimplantación
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