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Actualización en el manejo del síndrome de Turner en niñas y adolescentes: revisión de la literatura e Incorporación de recomendaciones de las nuevas guías clínicas

Goecke H, Carola; García B, Hernán.

Rev. chil. endocrinol. diabetes; 11 (4), 2018

Turner syndrome (TS) is a common disorder (1/2.000 women) that affects multiple organs at different stages of life and needs a multidisciplinary approach. It can be present in women of all ethnicities and is caused by a monosomy of the X chromosome that causes a haploinsufficiency of certain genes. Its m...

Síndrome de Turner/genética, Infertilidad Femenina, Síndrome de Turner/diagnóstico, Síndrome de Turner/complicaciones, Trastornos del Crecimiento/etiología, Síndrome de Turner/tratamiento farmacológico, Terapia de Reemplazo de Estrógeno, Disgenesia Gonadal/etiología, Cardiopatías Congénitas/etiología, Estrógenos/uso terapéutico, Enfermedades Otorrinolaringológicas/etiología

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The impact of laronidase treatment in otolaryngological manifestations of patients with mucopolysaccharidosis

Dualibi, Ana Paula Fiuza Funicello; Martins, Ana Maria; Moreira, Gustavo Antônio; Azevedo, Marisa Frasson de; Fujita, Reginaldo Raimundo; Pignatari, Shirley Shizue Nagata.

Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.); 82 (5), 2016

ABSTRACT INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of a-l-iduronidase. The otolaryngological findings include hearing loss, otorrhea, recurrent otitis, hypertrophy of tonsils and adenoid, recurrent rhinosinusitis, speech disorders, snoring, oral breath...

Terapia de Reemplazo Enzimático, Iduronidasa/uso terapéutico, Mucopolisacaridosis I/complicaciones, Mucopolisacaridosis I/tratamiento farmacológico, Enfermedades Otorrinolaringológicas/tratamiento farmacológico, Enfermedades Otorrinolaringológicas/etiología, Resultado del Tratamiento

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Perfil de morbilidad otorrinolaringológica en niños con síndrome de Down

Paul D, María A; Bravo V, Alejandra; Beltrán M, Constanza; Cerda L, Jaime; Angulo M, Daniela; Lizama C, Macarena.

Rev. chil. pediatr; 86 (5), 2015

Introducción: Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedad otorrinolaringológica (ORL). Recomendaciones internacionales sugieren realizar tamizaje auditivo precoz y control periódico por especialista. Nuestro objetivo fue caracterizar la enfermedad ORL en niños ...

Chile, Estudios Transversales, Síndrome de Down/complicaciones, Pérdida Auditiva/epidemiología, Pruebas Auditivas, Otitis Media con Derrame/epidemiología, Enfermedades Otorrinolaringológicas/epidemiología, Enfermedades Otorrinolaringológicas/etiología, Enfermedades Otorrinolaringológicas/fisiopatología, Polisomnografía, Rinitis Alérgica/epidemiología, Apnea Obstructiva del Sueño/diagnóstico, Apnea Obstructiva del Sueño/epidemiología, Apnea Obstructiva del Sueño/etiología

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Displasia ectodérmica hipohidrótica: revisión de sus manifestaciones otorrinolaringologías a propósito de dos casos

Sepúlveda S, René; Muñoz S, Daniel; Cardemil M, Felipe; Rahal E, Maritza.

Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello; 72 (3), 2012

La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad hereditaria, infrecuente en la población general, caracterizada clínicamente por la tríada de hipohidrosis, deficiencias dentarias y falta de crecimiento de cabello. Además, se afectan otros anexos cutaneos como folículos pilosos, uñas y di...

Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/complicaciones, Epistaxis/etiología, Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/diagnóstico por imagen, Tomografía Computarizada por Rayos X, Enfermedades Otorrinolaringológicas/etiología

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Repercussöes otorrinolaringológicas do abuso de cocaína e/ou crack em dependentes de drogas

Otorhinolaryngological repercussions of the abuse of cocaine and/or crack in addicted to drugs

Nassif Filho, A. C. N; Bettega, S. G; Lunedo, S; Maestri, J. E; Gortz, F.

Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 45 (3), 1999

A prevalência de pacientes viciados em cocaína e/ou crack parece estar aumentando; protanto, o médico deve estar preparado para diagnosticar o uso de drogas. Objetivos. Determinar se existem sinais típicos de uso de cocaína e/ou crack no trato respiratório superior ou na orofaringe em exame otorrin...

Enfermedades Otorrinolaringológicas/etiología, Trastornos Relacionados con Cocaína/complicaciones, Cocaína Crack/efectos adversos

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Patologia oral e otorrinolaringológica

Otorhinolaryngological and oral pathology

Lemos, Cláudio; Telles, José Carlos Borges; Leite, Maurício Sérgio Brasil.

Enfermedades Otorrinolaringológicas/clasificación, Enfermedades Otorrinolaringológicas/etiología, Enfermedades Otorrinolaringológicas/patología, Patología Bucal/clasificación, Patología Bucal, Neoplasias del Oído/clasificación, Neoplasias del Oído/etiología, Neoplasias del Oído/patología, Nariz/anatomía & histología, Nariz/patología, Senos Paranasales/anatomía & histología, Senos Paranasales/patología, Senos Paranasales/anomalías, Laringe/anatomía & histología, Laringe/patología, Anomalías de la Boca/clasificación, Anomalías de la Boca/etiología, Anomalías de la Boca/patología, Desarrollo Maxilofacial, Herpes Zóster/etiología, Leucoplasia Vellosa/etiología, Estomatitis Aftosa/etiología, Faringe/anatomía & histología, Oído/anatomía & histología, Oído/lesiones, Boca/anatomía & histología