Nuevos desafíos en el asesoramiento genético
Med. infant; 30 (3), 2023
Results: 26
Demora diagnóstica en enfermedades poco frecuentes
Arch. argent. pediatr; 121 (2), 2023
Terminal deletion of the short arm of chromosome 6 (6P25 3P 243): a literature review and case report of a Brazilian child
Medicina (Ribeirao Preto, Online); 55 (2), 2022
Introduction: Deletion syndromes are rare events in clinical practice. A chromosomal deletion occurs when seg-ments of genetic information are missing on a particular chromosome or more. The absence of some genes implies varied phenotypes, which detailed explanation is not fully elucidated yet. Objective...
Terahertz Spectroscopy Applied to Diagnostics in Public Health: A Review
Braz. arch. biol. technol; 64 (spe), 2021
Abstract Terahertz (THz) spectroscopy is an emerging technology that is that is bringing a number of technical breakthroughs in several scientific applications. This review aimed to describe potential applications of THz spectroscopy at the biochemistry and molecules detection for food industry, environm...
Mucopolissacaridoses IV e VI: aspectos ao ecocardiograma bidimensional com strain pelo speckle tracking em uma série de casos
ABC., imagem cardiovasc; 34 (2), 2021
Mucopolisacaridosis IV/fisiopatología, Mucopolisacaridosis IV/tratamiento farmacológico, Ecocardiografía, Enfermedades Raras/diagnóstico, Estenosis de la Válvula Mitral/diagnóstico por imagen, Ultrasonografía Doppler, Insuficiencia de la Válvula Aórtica/diagnóstico por imagen, Insuficiencia de la Válvula Mitral/diagnóstico por imagen, Disfunción Ventricular Izquierda/diagnóstico por imagen
Para: Lagoquilascaríase humana: um diagnóstico a ser lembrado diante de tumoração de cabeça e pescoço: relato de caso
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd; 18 (2), 2020
Infecciones por Ascaridida/diagnóstico, Neoplasias de Cabeza y Cuello/diagnóstico, Diagnóstico Diferencial, Enfermedades Raras/parasitología, Biopsia, Infecciones por Ascaridida/patología, Cuello/patología, Infecciones por Ascaridida/cirugía, Infecciones por Ascaridida/tratamiento farmacológico, Quimioterapia Combinada, Tiabendazol/uso terapéutico, Levamisol/uso terapéutico, Antihelmínticos/uso terapéutico, Enfermedades Raras/diagnóstico
Doença de Still do adulto: um desafio diagnóstico
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd; 18 (2), 2020
A doença de Still do adulto é uma rara condição inflamatória, cujo
diagnóstico é um desafio, por se tratar de diagnóstico de exclusão, após vasta investigação. Manifesta-se com febre alta diária,
amigdalite não supurativa, artrite, rash evanescente, leucocitose e
hiperferritinemia. O pre...
Enfermedad de Still del Adulto/diagnóstico, Diagnóstico Diferencial, Infecciones/diagnóstico, Neoplasias/diagnóstico, Enfermedades Reumáticas/diagnóstico, Enfermedades Raras/diagnóstico, Fiebre, Artralgia, Exantema, Leucocitosis/sangre, Faringitis, Alanina Transaminasa/sangre, Aspartato Aminotransferasas/sangre, Factor Reumatoide/sangre, Enfermedad de Still del Adulto/tratamiento farmacológico, Corticoesteroides/uso terapéutico, Antirreumáticos/uso terapéutico, Hiperferritinemia/sangre, Proteína C-Reactiva/análisis, Sedimentación Sanguínea, Esplenomegalia
Síndrome de Miller Fisher: relato de caso
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd; 18 (2), 2020
A síndrome de Miller Fisher é uma desmielinização dos nervos
cranianos e periféricos, gerando graves consequências para o
paciente, como, por exemplo, redução ou ausência dos reflexos,
paralisia do III, IV e VI nervos cranianos e ataxia. Este relato descreveu o caso de uma mulher de 51 anos, ...
Enfermedades Raras/diagnóstico, Síndrome de Miller Fisher/diagnóstico, Paraparesia/etiología, Parestesia/etiología, Síndrome de Miller Fisher/complicaciones, Faringitis/complicaciones, Blefaroptosis/etiología, Plasmaféresis, Síndrome de Miller Fisher/rehabilitación, Síndrome de Miller Fisher/líquido cefalorraquídeo
Mesenteric desmoid tumor after Roux-en-Y gastric bypass: a case report
Clin. biomed. res; 40 (1), 2020
We report the case of a 37-year-old woman investigated for left flank pain 1 year after
bariatric surgery (Roux-en-Y gastric bypass). Abdominal computed tomography (CT)
revealed a solid intra-abdominal lesion measuring 9.3 × 9.4 × 10.4 cm, compressing
adjacent structures with no signs of invasion. Ileo...
Adoecimentos raros e o diálogo associativo: ressignificações para experiências morais
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.); 24 (10), 2019
Resumo Neste artigo, buscamos discutir a experiência de familiares de crianças e adolescentes com doenças raras como uma experiência moral. A experiência moral se caracteriza pelo sofrimento que é lido, coletivamente, como acontecimento catastrófico, mobilizando recursos para significação e sent...